Identificazione del gene che determina la distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1H
Responsabile:
Vittoria Petruzzella, Università di Bari
Questo progetto mira a individuare, grazie alle più recenti e sofisticate tecniche di sequenziamento del genoma, il difetto genetico responsabile di una nuova forma di distrofia dei cingoli, quella di tipo 1H.
Questa malattia è caratterizzata da una lenta progressione della debolezza dei muscoli prossimali in entrambi gli arti superiori e inferiori ed è stata descritta per la prima volta in quattro generazioni di una famiglia dell’Italia meridionale.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
