Valutazione del ruolo patogenetico di una mutazione missenso in una miopatia benigna autosomica dominante con iperCKemia
Responsabile:
Claudia Di Blasi, Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano
Obiettivo di questo progetto è studiare il ruolo della calsequestrina 1 (gene CASQ1) nell’insorgenza dell’ipertermia maligna, una rara sindrome di origine genetica dei muscoli scheletrici: chi ne soffre può andare incontro a crisi potenzialmente fatali, caratterizzate da un aumento del metabolismo ossidativo e dall’aumento progressivo e incontrollato della temperatura e della contrazione della muscolatura corporea.
Oltre a studi su modelli cellulari – mirati alla comprensione dei meccanismi biochimici e funzionali della proteina mutata – verranno condotte analisi di tipo genetico tra i membri di tre famiglie italiane che presentano sintomi correlabili all’ipertermia maligna e alterazione nel gene CASQ1, mai associato finora a questa patologia.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
