Identificazione del gene responsabile di una nuova forma di miopatia distale

Responsabile:
Giovanni Vazza, Università di Padova

Le miopatie distali sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da una debolezza muscolare che colpisce progressivamente i muscoli di braccia e gambe.
Si tratta di malattie molto eterogenee, basti pensare che se ne conoscono oltre venti varianti e quattordici diversi geni responsabili. Tuttavia, per molte forme non è ancora nota la base molecolare e, di conseguenza, la diagnosi è molto complessa.
Lo scopo di questo progetto è quello di identificare il gene responsabile di una nuova forma di miopatia distale che colpisce principalmente i muscoli delle mani, caratterizzata in una famiglia italiana.
I risultati ottenuti contribuiranno a migliorare la qualità della consulenza genetica e il trattamento clinico dei pazienti, evitando diagnosi errate.

Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.