Ricerca di nuovi farmaci per le distroglicanopatie tramite uno screening basato sull’attivazione del promotore del gene LARGE

Responsabile:
Elisabetta Gazzerro, Istituto Gaslini di Genova

Obiettivo del progetto è realizzare un sistema di ricerca e selezione di potenziali farmaci per un gruppo di rare malattie genetiche dei muscoli note come distroglicanopatie.
Queste malattie sono piuttosto eterogenee sia nelle basi genetiche sia nella manifestazione clinica, che può essere anche molto grave e portare alla morte già nell’infanzia.
Dati recenti indicano come, indipendentemente dal difetto genetico iniziale, aumentando i livelli di un particolare enzima chiamato LARGE si possano migliorare le condizioni delle fibre muscolari colpite.
In questo studio i ricercatori metteranno a punto un saggio biochimico per misurare l’attivazione di LARGE nelle cellule muscolari, che servirà per valutare l’efficacia di nuove molecole o di farmaci già esistenti.

Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.