Recupero farmacologico di proteine mal ripiegate: approcci innovativi per la cura di tre patologie muscolari

Responsabile:
Dorianna Sandonà, Università di Padova

Obiettivo di questo progetto è sviluppare una terapia farmacologica che potrebbe essere applicabile a diverse malattie muscolari quali le sarcoglicanopatie (distrofie dei cingoli di tipo 2C, 2D, 2E e 2F), la miopatia di Brody e la tachicardia ventricolare polimorfica catecolergica.
Queste patologie hanno in comune il fatto che il difetto genetico comporta un erroneo ripiegamento nello spazio di una specifica proteina che viene riconosciuta come difettosa e prematuramente degradata. Questo priva, di fatto, la cellula della relativa attività anche quando la proteina mutata è potenzialmente funzionante.
Sfruttando le conoscenze già acquisite nell’ambito di un’altra malattia genetica dove si è osservato un analogo meccanismo, la fibrosi cistica, il gruppo di ricerca di Dorianna Sandonà verificherà la possibilità di “curare” le proteine mutate attraverso l’uso di molecole (alcune già impiegate in studi clinici), in grado di bloccare la loro degradazione o di aiutare il loro ripiegamento.
Questo progetto si configura quindi come un primo passo per l’individuazione di nuove terapie farmacologiche atte a curare alcune patologie muscolari rare, per le quali attualmente, né le terapie classiche né quelle più innovative, come la terapia genica, sembrano essere particolarmente efficaci o attuabili.

Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.