GUP10006
RETE CLINICA E DI LABORATORIO DELLE DISTROFIE DEI CINGOLI PER STABILIRE UN REGISTRO NAZIONALE
Anni di finanziamento: 2 (anno d’inizio 2011)
Budget totale: € 163.600
Coordinatore: Comi Giacomo (1)
Partner: Nigro Vincenzo (2,3), Angelini Corrado (4), Mongini Tiziana (5), Mora Marina (6), Toscano Antonio (7), Tomellieri Giuliano (8), Siciliano Gabriele (9)
(1) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano, Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
(2) Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli
(3) Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli
(4) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova
(5) Dipartimento di Neuroscienze, AOU S. Giovanni Battista di Torino
(6) Divisione di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
(7) Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Messina
(8) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Verona
(9) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Pisa
Questo progetto si propone l’obiettivo di ottenere una dettagliata definizione clinica e molecolare di un vasto gruppo di pazienti italiani affetti da distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), in previsione della creazione di un Registro Nazionale.
Poiché queste forme risultano essere relativamente rare, il progetto verrà condotto attraverso una collaborazione di otto centri italiani specializzati nello studio delle malattie neuromuscolari.
I ricercatori si propongono di studiare la progressione di queste patologie in uno studio osservazionale della durata di tre anni, definendone la storia naturale e i principali parametri di valutazione.
Verrà inoltre indagata l’eterogeneità molecolare di questo gruppo di patologie, migliorando l’accuratezza diagnostica attraverso l’analisi proteica su muscolo e lo studio genomico.
Saranno quindi definite le correlazioni genotipo-fenotipo.
Lo studio costituirà la base per una ricerca genetica più complessa e articolata che verrà proposta in una seconda fase, per studiare le forme autosomico-recessive con mutazioni identificate in un singolo allele tramite una piattaforma dedicata, costituta da un “array CGH” che copre le sequenze codificanti di tutti i geni LGMD, così come un elevato numero di geni muscolari di interesse.
Verranno inoltre ricercati nuovi geni-malattia e nuovi loci attraverso specifiche tecniche genetiche come l’analisi di linkage, la mappa di omozigosità e il sequenziamento diretto in famiglie informative.
Gli approcci terapeutici recentemente proposti (mini-disferline, exon-skipping) necessitano di un’accurata tipizzazione genetica e di dati accurati di storia naturale.
I risultati di questo studio genetico e osservazionale e la creazione di un registro di casi italiani costituiranno dunque un punto di partenza fondamentale per la selezione di pazienti e il loro arruolamento in trial terapeutici.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
