GUP10002
LA FAMIGLIA DEI PAZIENTI AFFETTI DA DISTROFIE MUSCOLARI: CARICO, RETE SOCIALE E SUPPORTO PROFESSIONALE
Anni di finanziamento: 2 (anno d’inizio 2011)
Budget totale: € 145.000
Coordinatore: Magliano Lorenza (1)
Partner: Politano Luisa (2), Balottin Umberto (3), Vita Giuseppe (4), Pane Marika (5), D’Amico Adele (6), Angelini Corrado (7), Battini Roberta (8), D’Angelo Maria Grazia (9)
(1) Dipartimento di Medicina Sperimentale, Seconda Università di Napoli
(2) Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica, Seconda Università di Napoli
(3) IRCSS “C. Mondino”, Unità di Neuropsichiatria infantile, Università di Pavia
(4) Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche e Anestesiologiche, Università di Messina
(5) Neuropsichiatria infantile, Università Cattolica, Roma
(6) Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Bambin Gesù di Roma
(7) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova
(8) Dipartimento di Neurologia, Università di Pisa
(9) IRCSS Medea, Bosisio Parini (Lecco)
Com’è noto, le distrofie muscolari sono patologie degenerative con livelli progressivi di disabilità, che incidono significativamente sulla qualità di vita dei pazienti e richiedono un coinvolgimento familiare nell’assistenza.
Nonostante non siano ancora disponibili cure risolutive, l’aumento della qualità dei trattamenti e degli strumenti diagnostici ha portato negli ultimi anni ad un aumento delle aspettative di vita per i pazienti e, conseguentemente, della durata dell’assistenza familiare.
Il coinvolgimento familiare nelle cure a pazienti con patologie di lunga durata facilita l’adattamento del paziente alla patologia, ne migliora la collaborazione nei programmi terapeutici e ne influenza positivamente la risposta ai trattamenti. Tuttavia esso può essere molto impegnativo per le famiglie, se il sostegno professionale è insufficiente.
Con il termine carico familiare si indicano le conseguenze pratiche e psicologiche legate all’assistenza e alla convivenza con un congiunto affetto da una malattia di lunga durata.
Tra le prime, più spesso sono segnalate le difficoltà lavorative, i problemi economici, la riduzione dei rapporti sociali e delle attività ricreative. Tra le seconde, sono riportate sensi di colpa, tensione e irritabilità, depressione, la sensazione di inadeguatezza.
Gli studi hanno anche evidenziato l’importanza della rete sociale e del sostegno professionale tra i fattori protettivi di carico familiare. Tuttavia, mentre numerosi studi sono stati condotti sul carico familiare nelle patologie mentali e nei tumori, solo pochi dati sono disponibili sul carico familiare nelle distrofie muscolari e nessuno sul carico nei minori.
La mancanza di questi dati rende più difficile l’allocazione delle risorse, economiche e professionali a sostegno delle famiglie, nonché lo sviluppo di interventi di sostegno basati sulla valutazione dei bisogni di cura specifici.
Il presente studio viene condotto in otto centri specializzati per la diagnosi e la cura delle distrofie, in ciascuno dei quali verrà reclutato un campione randomizzato di cento casi e altrettanti familiari-chiave e, ove presenti, familiari minorenni più prossimi per età al paziente.
Esso fornirà dati rappresentativi della situazione delle famiglie di pazienti con distrofie muscolari nel nostro Paese, utili per la messa a punto di programmi di sostegno.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
