È un processo autofagico difettoso la causa della distrofia muscolare dei cingoli 2H?

Responsabile:
Gian Maria Fimia, Istituto nazionale malattie infettive Lazzaro Spallanzani, Roma

Obiettivo di questo progetto è chiarire il coinvolgimento in alcune forme di distrofie dei cingoli (LGMD) del meccanismo dell’autofagia, un processo biologico che normalmente le cellule mettono in atto per ripulirsi dalle sostanze tossiche e che in alcune malattie muscolari è stato dimostrato essere alterato.
Questa proposta di ricerca nasce da dati sperimentali ottenuti nel laboratorio di Fimia, che suggeriscono una possibile correlazione tra il difetto della proteina TRIM32 – la cui mutazione è nota causare la LGMD2H – e la via metabolica che coinvolge Ambra1, una proteina che promuove l’autofagia.
Lo studio si allargherà anche al confronto con altre forme di distrofie dei cingoli, come le sarcoglicanopatie (in particolare la LGMD2E), per verificare se anche in questo caso il meccanismo dell’autofagia sia sregolato e contribuisca alla progressione della malattia.
Nel loro insieme, questi approcci sperimentali permetteranno di raccogliere importanti informazioni sul potenziale utilizzo di composti capaci di stimolare o inibire l’autofagia, prevenendo o rallentando la progressione della malattia.

Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.