Caratterizzazione della mutazione R7S della proteina HSPB3 e di altre due nuove mutazioni trovate in pazienti affetti da miopatia congenita: comprensione dei meccanismi genetici e molecolari

Responsabile:
Serena Carra, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena

Obiettivo di questo progetto è approfondire la conoscenza di HSPB3, una proteina normalmente coinvolta nel mantenimento dell’integrità delle cellule muscolari, la cui mutazione è stata recentemente associata allo sviluppo di rare forme di miopatia congenita.
Oltre a comprendere meglio il ruolo della proteina nelle malattie a cui è stata finora associata, il progetto potrebbe infatti aiutare a chiarire i meccanismi di altre miopatie dall’origine ancora poco chiara.

Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.