SMA SNE

Screening neonatale esteso, allarghiamo il panel

Una lettera, sottoscritta da 65 associazioni e federazioni, è stata inviata alla Presidente del Consiglio, al Ministro della Salute Schillaci e al Sottosegretario Gemmato. La richiesta è quella di estendere lo screening neonatale anche alle nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso.

Le patologie a cui si fa riferimento sono:

  • Atrofia muscolare spinale (SMA);
  • Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);
  • Immunodeficienze combinate gravi (Deficitdi adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID));
  • Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);
  • Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale;
  • Malattia di Pompe;
  • Malattia di Fabry (X-linked);
  • Malattia di Gaucher.

«Alcune regioni si sono attivate autonomamente per attivare lo screening per le suddette malattie il risultato è una grande diversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati. Se alcuni bimbi nascono senza avere le stesse opportunità degli altri non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avanti, ma della mancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo. Ed è inaccettabile che strumenti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessibili a tutti e ovunque, a causa di ritardi burocratici o organizzativi», dichiarano i firmatari.

«Da sempre ci battiamo per l’estensione dello screening neonatale: è in gioco la qualità della vita di centinaia di neonati e delle loro famiglie. È impensabile che alla fine del 2023 esista ancora un divario sanitario così ampio nel nostro Paese. Lo ribadiamo: basta regioni di serie A e di serie B», aggiunge Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM.

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