Dal 1° di gennaio 2024 anche in Veneto la SMA sarà inserita nel panel delle patologie che verranno ricercate con lo screening neonatale.     

Lo screening comprenderà ora, oltre alla SMA, la SCID (immunodeficienza combinata grave), il deficit ADA e un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.
«Con lo screening allargato – ha dichiarato l’assessore regionale alla Sanità Manuela Lanzarin in una nota stampa – partiremo già dal primo gennaio 2024, con un’organizzazione che mette al centro le due Aziende Universitarie, alle quali afferirà tutto il Veneto, suddiviso in due territori: in neonati di Belluno, Treviso, e Venezia afferiranno all’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari; quelli a Rovigo e Vicenza afferiranno invece all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona. Il tutto nella convinzione di dare a tutti responsi scientificamente ineccepibili e tempestivi».

«Finalmente anche il Veneto si muove verso l’estensione dello screening neonatale. – dichiara il presidente nazionale UILDM Marco Rasconi – È una notizia che ci riempie di gioia, ma stiamo attendendo anche un segnale dal Governo per la formalizzazione dello SNE a livello nazionale. Non va bene un’Italia a velocità diverse. Su questo continueremo a lavorare insieme a tutte le associazioni che si occupano di malattie rare.»

LE PATOLOGIE INSERITE NELLO SNE IN VENETO 

La lista delle patologie, che include anche quelle previste dallo screening obbligatorio dal 1992, è la seguente*:

• Fibrosi Cistica
• Galattosemia
• Deficit di Biotindasi
• Ipotiroidismo congenito

Malattie del metabolismo degli aminoacidi

• Fenilchetonuria/Iperfenilalaninemie
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero o Leucinosi (MSUD)
• Tirosinemia tipo I e II
• Malattie del metabolismo degli aminoacidi

Malattie del metabolismo degli acidi organici

• Acidemia glutarica tipo I (GA-I)
• Acidemia isovalerica (IVA)
• Acidemia propionica (PA)
• Acidemia metilmalonica (MMA)
• Deficit di cobalamina (A, B, C e D) (Cb1 A, B, C e D)
• Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi (HMG)

Malattie del metabolismo degli acidi grassi

• Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3MCC)
• Deficit del trasportatore di carnitina (CUD)
• Deficit di carnitina-palmitoil transferasi I (CPT-I)
• Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II (CPT-II)
• Deficit di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)
• Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
• Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
• Deficit dell’idrossil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
• Malattie del metabolismo degli acidi grassi
• Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi

Malattie lisosomiali

• Malattia di Pompe
• Malattia di Fabry
• Mucopolisaccaridosi tipo I

Malattie del sistema immunitario

• Immunodeficienza combinata grave (SCID)
• Deficit ADA

Altre patologie

• Sindrome surreno-genitale
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

*elenco fornito dalla Regione del Veneto