Le Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinatemche coinvolgono in maniera primitiva la muscolatura prossimale dei cingoli, sia pelvico che scapolare, con molti sottotipi classificati in base al meccanismo ereditario ed al gene responsabile della malattia.
Cenni Storici
La diagnosi di Distrofia dei Cingoli, è stata fino alla fine degli anni ’80 una diagnosi di “esclusione” per tutti quei pazienti con un quadro clinico non riconducibile alla Distrofia di Duchenne o di Becker, legata al cromosoma X , o alla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, autosomica dominante. La prima descrizione di una forma di distrofia muscolare dei cingoli si deve al gruppo di ricerca del Prof. Ben Hamida nel 1983. L’avvento degli approcci di sequenziamento di nuova generazione ha accelerato negli ultimi anni la scoperta di nuovi geni LGMD. Ad oggi si contano trentuno loci genetici, otto autosomici dominanti e 23 autosomici recessivi ed il loro numero è destinato a crescere (vedi Tab.1).
