Il ruolo del segnale di calcio nucleare indotto dall’inositolo 1,4,5-trisfosafato [in realtà trofosfato, N.d.R.] nello sviluppo della miopatia congenita “central core”
Responsabile:
Gyorgy Szabadkai, Università di Padova
Obiettivo di questo progetto è studiare il ruolo nello ione calcio in un gruppo di rare mippatie congenite, definite “central core”.
Indipendentemente dallo specifico difetto genetico, infatti, queste malattie, attualmente prive di una terapia specifica, sono caratterizzate da anomalie nella struttura delle fibre muscolari e da un’alterazione dei livelli di calcio, importantissimo “controllore”, quest’ultimo, dell’attività delle cellule muscolari.
Confrontando la distribuzione degli ioni calcio all’interno della fibra muscolare e gli effetti sulla regolazione dell’espressione genica in fibre muscolari sane e malate, i ricercatori si propongono di capire se questo ione possa rappresentare un interessante bersaglio terapeutico.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
