Attraverso il suo “Programma Carriere”, Telethon sostiene la ricerca compiuta da giovani eccellenti ricercatori, interessati a dedicare la loro attività di studio alle malattie genetiche rare.
Questo prezioso impegno, iniziato nel 1999, ha avuto una sua precisa strutturazione nella realtà accademica e scientifica a partire dal 2002, quando è stato creato il Dulbecco Telethon Institute (DTI), istituto virtuale che ha appunto l’obiettivo di permettere a ricercatori particolarmente brillanti e motivati di sviluppare una propria carriera indipendente, promuovendo al contempo ricerca di alta qualità sulle patologie genetiche e assicurandone la continuità negli anni.
In particolare, il “Programma Carriere” offre a ricercatori italiani all’estero la concreta possibilità di ritornare nel proprio Paese e di compiere qui la propria ricerca.
Una parte consistente degli studi condotti da questi giovani ricercatori – riconosciuti di alto livello anche in ambito internazionale – è indirizzata alle malattie neuromuscolari.
Alcuni ricercatori, ad esempio, studiano specificamente le distrofie muscolari: Francesco Cecconi (Fondazione Santa Lucia di Roma), esperto nel campo dell’autofagia; Pier Lorenzo Puri, che si occupa di distrofia di Duchenne, pure presso la Fondazione Santa Lucia di Roma; Marco Sandri (Istituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova), impegnato nello studio dei meccanismi che regolano la produzione o la perdita di massa muscolare: Davide Gabellini (Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, Milano), che si occupa di distrofia facio-scapolo-omerale.
Anche la ricerca condotta da Luca Scorrano, presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova, ha rilevanza per le malattie neuromuscolari, in quanto studia gli aspetti energetici e le disfunzioni dei mitocondri nelle malattie denominate appunto come mitocondriali.
Fanno parte infine del gruppo degli scienziati del DTI che si occupano di malattie neuromuscolari anche due ricercatrici che lavorano a Milano, vale a dire Alessandra Bolino (Fondazione San Raffaele del Monte Tabor), che studia il processo di formazione della mielina e il suo ruolo nelle neuropatie periferiche e Valentina Bonetto (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano), che si occupa di ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Recentemente, la squadra del DTI si è arricchita di due nuove ricercatrici che si occupano specificamente di malattie neuromuscolari.
Si tratta di Ester Zito, che andrà a costituire il proprio gruppo di ricerca all’Istituto Mario Negri di Milano, con l’obiettivo di studiare una particolare proteina del reticolo endoplasmatico, responsabile – quando alterata – di varie patologie, come la distrofia muscolare da spina rigida e altre miopatie ancora. Maria Pennuto, invece, sarà ospitata dal Centro di Biologia Integrata dell’Università di Trento, con un proprio gruppo di ricerca indipendente, ed è un’esperta di atrofia muscolare spinale bulbare (malattia di Kennedy). (Renato La Cara)
Testo redatto nel settembre del 2012.
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Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
