Nuovi approcci terapeutici guidati dalla strutture proteica per la distrofia muscolare oculofaringea e patologie correlate

Responsabile:
Ferdinando Fiumara, Università di Torino

La distrofia muscolare oculofaringea è una malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e compromissione funzionale di alcuni muscoli della faringe, della faccia e degli arti. Con il tempo essa porta all’abbassamento delle palpebre, a paralisi oculare, a gravi difficoltà di deglutizione e parola, a difficoltà nel muovere gli arti.
Per quanto si conosca il gene responsabile, PABPN1, i meccanismi patologici sono ancora poco noti. Si ritiene che la formazione di aggregati della proteina mutata potrebbe avere effetti tossici per la cellula muscolare.
Tale ricerca mira a chiarire questi aspetti e a trovare dei farmaci capaci di bloccare la formazione di questi aggregati per trattare o prevenire i danni alle cellule muscolari indotti dal difetto genetico.

Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.