Uno studio multicentrico sull’efficacia clinica del trattamento a lungo termine con il farmaco steroideo Deflazacort per i pazienti affetti da distrofia muscolare congenita causata da difetti del gene LMNA, e sulla ricerca di biomarcatori affidabili, si è classificato primo nel bando nazionale per i progetti di ricerca indipendente, in tutto 12, che verranno finanziati sui fondi 2017 di Aifa (Agenzia italiana del farmaco) per un valore complessivo di 7.670.976,50 di euro.
Lo studio è stato presentato dal prof. Gabriele Siciliano, per molti anni presidente della Sezione UILDM di Pisa e membro della Commissione medico-scientifica dell’associazione. Dello staff pisano fa parte un altro membro della Commissione UILDM, la neurologa Giulia Ricci.
Si tratta di uno studio nato nell’ambito delle collaborazioni multidisciplinari del Network Italiano per le Laminopatie (NIL), una rete italiana di centri di diagnosi e di studio. Il progetto, coordinato dal prof. Siciliano, neurologo responsabile del Programma sulle malattie neuromuscolari e in servizio nell’Unità operativa di Neurologia dell’Aoup, si è posizionato in testa alla graduatoria finale, stilata dalla Commissione Aifa, su un totale di 368 protocolli valutati.
Il gruppo di lavoro vede Pisa (Neurologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana) come centro coordinatore, oltreché l’Istituto di Genetica molecolare del Cnr di Bologna, dall’Istituto Neurologico Besta di Milano, dall’Istituto Gaslini di Genova, dall’Azienda ospedaliera universitaria di Padova, dall’Istituto delle Scienze neurologiche dell’Ospedale Bellaria di Bologna, dall’Ospedale e IRCCS Bambin Gesù di Roma. Il finanziamento ottenuto coprirà la durata dello studio di 24 mesi.
La dottoressa Ricci, neurologa del gruppo di Pisa e membro della Commissione medico-scientifica UILDM, commenta «Le laminopatie sono malattie rare causate da mutazioni nel gene LMNA, che si manifestano con diverse forme cliniche, tra cui forme molto severe ad esordio nella prima infanzia definite distrofie congenite. Allo stato attuale non esiste una cura per questi pazienti anche se dati preliminari della letteratura suggeriscono che l’uso di steroidi possa essere indicato in queste forme ad esordio in età infantile. Obiettivo dello studio sarà quello di valutare se il trattamento con Deflazacort possa essere tollerato e sia efficace nel migliorare le misure di esito cliniche in una coorte di pazienti con distrofia muscolare congenita in età infantile-giovane adulta. Saranno altresì analizzati e caratterizzati specifici biomarcatori, chiamati citochine, utili nella valutazione della risposta al trattamento e quali possibili ulteriori bersagli terapeutici, anche al fine di studiare i meccanismi patogenetici alla base di queste malattie».
(cs)
