GUP09010
MISURE DI OUTCOME NELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE: VALIDAZIONE DEL “PEDIATRIC QUALITY OF LIFE INVENTORY TM NEUROMUSCULAR MODULE” NELLA POPOLAZIONE ITALIANA E CORRELAZIONI CON ALTRE VALUTAZIONI FUNZIONALI
Anni di finanziamento: 2 (anno d’inizio 2011)
Budget totale: € 189.000
Coordinatore: Messina Sonia(1,2)
Partner: Mercuri Eugenio (1), Vita Giuseppe (2), Bertini Enrico (3), Berardinelli Angela (4), Minetti Carlo (5), Politano Luisa (6), Mongini Tiziana (7), Pegoraro Elena (8), Morandi Lucia (9), D’Angelo Maria Grazia (10)
(1) Dipartimento di Pediatria, Policlinico Gemelli Università Cattolica, Roma
(2) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Messina, Messina
(3) Ospedale Bambin Gesù, Roma
(4) Unità di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Istituto C. Mondino, Pavia
(5) Dipartimento di Pediatria, Istituto Gianna Gaslini, Genova
(6) Dipartimento di Medicina Sperimentale, II Università di Napoli, Napoli
(7) Dipartimento di Neuroscienze, AOU S. Giovanni Battista, Università di Torino
(8) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova
(9) Patologia Muscolare e Neuroimmunologia, Istituto Neurologico C. Besta
(10) IRCCS E. Medea Bosisio Parini, Unità Neuromuscolare Dipartimento di Neuro Riabilitazione
Com’è noto, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più frequente di distrofia infantile.
Negli ultimi anni sono stati sviluppati vari approcci terapeutici promettenti, ma alcune delle principali difficoltà nel disegnare sperimentazioni terapeutiche in questa malattia derivano sempre dalla mancanza di strumenti validati per valutare la Qualità della Vita (QoL) in bambini con malattie neuromuscolari e la mancanza di accordo a livello internazionale sulle misure di outcome (misure funzionali di risposta al trattamento) da utilizzare.
Recentemente, il Pediatric Quality of Life Inventory TM Neuromuscular Module (PedsQL NM) è stato proposto come strumento validato per valutare la QoL in bambini con malattie neuromuscolari.
Il questionario è stato validato negli Stati Uniti, in ambito di atrofia muscolare spinale (SMA). Finora, invece, nessuno studio sistematico era stato programmato per la DMD.
Inoltre, nella coorte di pazienti deambulanti oltre i 4 anni, verrà correlata la QoL con i risultati di valutazioni funzionali, quali il 6 Minute Walk Test (6MWT), il North Star Ambulatory Assessment (NSAA) e le prove temporizzate, misure di outcome considerate appropriate per futuri trial clinici.
E ancora, verranno documentati, sempre tramite il presente studio, possibili cambiamenti tra le valutazioni all’inizio dello studio e dopo 6 e 12 mesi, in una coorte relativamente ampia di pazienti DMD di età fra i 2 e i 18 anni.
Uno dei punti cruciali della gestione clinica e uno degli scopi principali della missione stessa di Telethon è del resto proprio quello di migliorare la Qualità della Vita dei pazienti con malattie neuromuscolari, ma al momento non abbiamo a disposizione strumenti validi per valutarla in bambini con queste malattie.
Questo progetto, dunque, renderà disponibile tale strumento in Italia e ogni partner sarà in condizione di partecipare a trial terapeutici internazionali, come il FOR DMD (trial sull’impiego degli steroidi nei bambini con DMD), nel quale alcune delle valutazioni qui validate sono state scelte come misure di outcome.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
