GGP 12024
RUOLO DI JAB1 NEL CONTROLLO DELLO SVILUPPO E RIGENERAZIONE DEL NERVO PERIFERICO: IMPLICAZIONE NELLA PATOGENESI DELLE NEUROPATIE EREDITARIE ASSOCIATE ALLA DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA (MDC1A)
Durata: 3 anni
Budget: 290.900 euro
Coordinatore: Stefano Carlo Previtali, Divisione di Neuroscienze, Istituto di Neurologia Sperimentale (INSPE), Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor, Milano
La distrofia muscolare congenita del tipo MDC1A (Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy 1A) manifesta tipicamente anche una componente clinica neuropatica, dovuta ad alterazioni e deficit a livello dei nervi periferici sia motori che sensitivi.
Questa complicanza nasce dalla mancanza di segnali cellulari innescati dalla laminina 2, una proteina della membrana basale delle cellule di Schwann [quelle che circondano la fibra nervosa, N.d.R.], durante lo sviluppo o la rigenerazione del nervo periferico.
Recentemente il gruppo di ricerca coordinato da Stefano Carlo Previtali ha identificato una molecola, denominata Jab1, che sembra essere coinvolta in questi meccanismi e ha iniziato a studiarne l’azione in modelli murini [di topo, N.d.R.], dove l’assenza del gene Jab1 causa una neuropatia identica a quella della MDC1A.
Il presente progetto ha quindi come obiettivo quello di espandere gli studi del meccanismo molecolare con cui Jab1 causa la neuropatia in questi topi. Inoltre, verrà valutato se tale molecola interviene anche nei processi rigenerativi del nervo periferico, in modo tale da poter proporre un eventuale nuovo approccio terapeutico per migliorare la neuropatia in corso di MDC1A.
In generale va detto che una migliore comprensione di questi meccanismi può contribuire grandemente allo sviluppo di approcci terapeutici mirati a ridurre la componente dolorosa neuropatica nei soggetti con queste forme di distrofia, migliorandone quindi la loro qualità di vita.
Si ringraziano per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo Renato La Cara e l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nell’agosto del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
