«Un appuntamento intenso, positivo, che ha ben approfondito sia la parte sociale sia la parte medico scientifica relative alla presa in carico e agli aspetti terapeutici della SMA. Come rappresentante di UILDM ho sottolineato l’importanza della collaborazione tra associazioni, per creare una “cassetta degli attrezzi” che permetta di combattere sempre meglio le malattie neuromuscolari».

Con queste parole il presidente nazionale UILDM Marco Rasconi ha descritto il convegno nazionale di Famiglie SMA a Ravenna, al quale ha partecipato come relatore il 2 settembre scorso.

Al centro del convegno i primi risultati visibili del farmaco Spinraza, il primo in grado di migliorare il quadro clinico della atrofia muscolare spinale. I dati ufficiali non sono ancora pronti ma molti dei bambini più gravemente colpiti (con una diagnosi di SMA di tipo 1) hanno avuto dei benefici.

La distribuzione gratuita di Spinraza attraverso l’Extended Access Program è iniziata lo scorso novembre e terminata alla fine di luglio 2017, completando la prima iniezione in tutti gli oltre 130 bambini con SMA1 le cui famiglie ne hanno fatto richiesta.

La presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro ha dichiarato che «Spinraza è solo il primo passo verso una nuova era», facendo riferimento al fatto che altre sperimentazioni promettenti si trovano in una fase avanzata, che già coinvolge alcuni bambini italiani. Inoltre il 2018 per l’Italia sarà anche l’anno della terapia genica, quella su cui sono riposte le speranze della cura definitiva, perché alcuni centri della penisola stanno ora procedendo verso l’autorizzazione a partecipare alla sperimentazione internazionale. Nel frattempo, si attende l’imminente verdetto di AIFA, che dovrebbe approvare la commercializzazione di Spinraza in Italia per gran parte delle persone con SMA.