Maria Pennuto
41 anni, Maria Pennuto entra a far parte del Dulbecco Telethon Institute (DTI) da quest’anno. A seguito della Laurea in Biologia alla Sapienza di Roma, lavora per otto anni presso la Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor di Milano, dove consegue anche il dottorato di ricerca, studiando i meccanismi di degenerazione del nervo e le neuropatie come la Charcot-Marie-Tooth.
Nel 2005, la sua carriera la porta a trasferirsi all’estero, presso uno dei National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, negli Stati Uniti. Qui ha avuto la possibilità di lavorare al fianco di Kenneth Fischbeck, lo scienziato che ha scoperto il gene responsabile della malattia di Kennedy o atrofia muscolare spinale e bulbare, che diventerà poi l’oggetto dei suoi studi.
Rientrata in Italia nel 2009, ha creato un proprio gruppo di ricerca a Genova, all’interno dell’Istituto Italiano di Tecnologia, con l’obiettivo di scoprire i meccanismi molecolari che portano alla morte dei motoneuroni nei pazienti con malattia di Kennedy.
Grazie ora al “Programma Carriere” di Telethon, si trasferirà al Centro di Biologia Integrata (CIBIO) dell’Università di Trento.
Pennuto rappresenta certamente un riferimento importante in Italia per la ricerca di base sulla malattia di Kennedy ed è molto motivata a lavorare insieme alle persone che ne soffrono e al gruppo di clinici neurologi che la seguono, favorendo le interazioni e la creazione di una specifica associazione, con l’obiettivo di non far sentire i pazienti soli o dimenticati.
Il progetto: Ruolo dei segnali intracellulari attivati nel muscolo dalla chinasi AKT nella patogenesi dell’atrofia muscolare spinale e bulbare
L’atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA), più nota anche come malattia di Kennedy, è una patologia genetica dovuta a una mutazione nel gene che esprime il recettore degli androgeni. Quando il recettore lega il testosterone, esso diventa tossico per i motoneuroni e per il muscolo scheletrico.
L’obiettivo di questo studio è ottenere informazioni concernenti il meccanismo attraverso cui il recettore causa lo sviluppo di atrofia muscolare. Nel corso del progetto, verrà dunque verificata l’ipotesi che il recettore mutato causi atrofia muscolare agendo direttamente all’interno del muscolo scheletrico e se questo processo comporti la perdita dei motoneuroni.
Inoltre, la ricerca mira a identificare quali proteine cellulari agiscano come fattori importanti nello sviluppo della malattia. Dati precedentemente ottenuti dimostrano, infatti, come l’attivazione della proteina chinasi AKT da parte del fattore di crescita insulino-simile (IGF-1) nel muscolo scheletrico di topi SBMA, abbia un ruolo protettivo. Nel corso dello studio si valuterà se l’attivazione dei segnali intracellulari ad opera della proteina AKT nel muscolo svolga effettivamente un’azione protettiva in modelli cellulari e animali della malattia.
Tutte queste informazioni contribuiranno allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche che portino a una cura.
Si ringraziano per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo Renato La Cara e l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel settembre del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
