Realizzato grazie al contributo di alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di terapie per questa malattia, metterà a disposizione i dati di centinaia di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo standard omogenei
Al via la realizzazione di una banca dati dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne: promossa da Fondazione Telethon, permetterà di organizzare in modo sistematico e coerente con gli standard più avanzati i dati di storia naturale raccolti in oltre quindici anni di studi clinici condotti in Italia. Una volta a regime, la banca dati metterà a disposizione dei ricercatori i dati di centinaia di pazienti e al contempo porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo criteri e standard omogenei.
A finanziare il progetto, per un totale di oltre 600mila euro, alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche ad oggi impegnate nello sviluppo di terapie per questa grave malattia neuromuscolare, per la quale nonostante gli sforzi non esiste ancora una cura risolutiva: Dyne Therapeutics Inc., Italfarmaco S.p.A., NS Pharma Inc., Santhera Pharmaceuticals (Switzerland) Ltd, Sarepta International Holdings GmbH, Solid Biosciences Inc., Roche S.p.A. (il cui contributo sarà interamente dedicato allo sviluppo dell’infrastruttura informatica).
«Siamo molto orgogliosi di annunciare questo progetto, che conferma come Fondazione Telethon sia in grado di fare da catalizzatore, forte della sua esperienza e reputazione – ha dichiarato il direttore generale Ilaria Villa. Di fronte alla necessità di disporre di dati più accurati e in linea con gli standard attuali, le aziende si sono affidate a noi per costruire uno strumento che in futuro sarà a disposizione di tutti e che auspichiamo possa accelerare la messa a punto di nuovi farmaci».
Il coordinamento sarà affidato a Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, riconosciuto come uno dei massimi esperti del settore a livello internazionale. I principali centri clinici che nel corso degli anni hanno preso parte a studi che hanno coinvolto pazienti con la distrofia di Duchenne, finanziati da Fondazione Telethon grazie al bando congiunto con UILDM, metteranno a disposizione i dati raccolti e contribuiranno a popolare la piattaforma.
Di seguito l’elenco dei centri coinvolti e i rispettivi referenti:
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma – Eugenio Mercuri (coordinatore)
- Istituto Giannina Gaslini, Genova – Marina Pedemonte
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma – Michela Catteruccia
- Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano – Claudia Dosi
- Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino – IRCCS, Pavia – Angela Berardinelli
- Università di Torino – Federica Ricci
- Università di Padova – Luca Bello
- Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina – Maria Sframeli
- Università di Pisa – Gabriele Siciliano
- Fondazione Stella Maris, Calambrone (PI) – Roberta Battini
- Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – Melania Giannotta
- Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli – Vincenzo Nigro
- Centro Clinico NeMO, sede di Milano – Valeria Sansone
- Fondazione Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico, Milano – Francesca Magri
- Associazione La Nostra Famiglia Eugenio Medea, Bosisio Parini – Eleonora Diella
- Università Vita Salute San Raffaele, Milano – Stefano Previtali
Fonte: Ufficio stampa Fondazione Telethon
