*Testo a cura di Giulia Ricci, neurologo e membro della Commissione medico scientifica UILDM e di Filippo Maria Santorelli, genetista e presidente della Commissione medico scientifica UILDM.
Una recente pubblicazione (Glascock et al., Journal of Neuromuscular Diseases 5, 2018, p. 145–158) ha raccolto le raccomandazioni di un pannello di esperti su come indirizzare alla terapia con Nusinersen i bambini identificati come positivi alla SMA grazie allo screening neonatale e su come monitorare al meglio coloro che non possono essere subito trattati, offrendo una guida basata sull’evidenza medica. I ricercatori hanno, infatti, sviluppato un algoritmo di trattamento che permetterebbe di utilizzare le informazioni provenienti da tali screening.
L’amiotrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica incurabile dovuta a degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale che innervano i muscoli, con conseguente atrofia muscolare e deficit di forza. Vi sono diverse forme di SMA, differenziate per gravità delle manifestazioni cliniche ed età di esordio. La SMA di tipo 1 si manifesta entro i 6 mesi di vita, ed i bambini colpiti non raggiungono mai la capacità di sedersi in modo autonomo e di camminare; bambini con la SMA di tipo 2 riescono ad acquisire la capacità di stare seduti, ma non di camminare; la SMA di tipo 3 si manifesta più tardivamente, i pazienti acquisiscono la deambulazione autonoma anche se con la progressione di malattia questa abilità motoria può venire meno. Esiste infine una forma tardiva, meno severa e ad esordio adulto, la SMA tipo 4.
In tutte le forme (SMA 1 – 4), la malattia è dovuta a mutazioni recessive (ossia su due alleli) del gene SMN1 (survival motor neuron 1) sul cromosoma 5. Ognuno di noi ha anche un altro gene molto simile a SMN1, il gene SMN2, che però è poco funzionante. La severità delle manifestazioni cliniche si correla al numero di copie del gene SMN2: minore il numero di copie del gene SMN2 maggiore la gravità della malattia. Moltissimi casi SMA hanno tre copie di SMN2 o meno.
Per i pazienti affetti da SMA è disponibile, anche in Italia, una terapia genica (Nusinersen, nome commerciale Spinraza) che rende il gene SMN2 funzionalmente più attivo per vicariare, almeno in parte, la funzione alterata di SMN1. La ricerca scientifica ipotizza quindi che laddove si riuscisse ad identificare precocemente i bambini malati (tramite ad esempio uno screening neonatale) si potrebbe anticipare la somministrazione della terapia ed idealmente avere una risposta clinica più efficace in molte più forme. Per tale motivo due studi pilota per lo screening neonatale sono stati lanciati a New York e in Taiwan e vedremo i risultati.
Dal non avere una cura per la SMA, si è passati a un messaggio semplificato lanciato dai social, ossia “una cura per tutti”. La semplificazione della rete rischia però di mandare informazioni non del tutto vere. Stiamo infatti vivendo un periodo molto importante dove fondamentale è il ruolo della comunità scientifica nel valutare l’efficacia e la gestione della terapia ed il monitoraggio dei pazienti con questa malattia.
