*Testo a cura di Filippo Maria Santorelli, genetista e presidente della Commissione medico scientifica UILDM
Una malattia (la distrofia muscolare di Duchenne, DMD), una proteina (la distrofina), un piccolo cane (con la Duchenne proprio come l’uomo), un singolo taglio (metodica “taglia e cuci” detta CRISPR/Cas9) et voilà…la malattia scompare.
Sembra un romanzo di fantascienza ma è la realtà della ricerca scientifica che all’Università del Texas il gruppo guidato dal prof. Olson ha appena pubblicato sulla più importante rivista scientifica, Science.
Nel piccolo cane beagle affetto dalla malattia, e con la stessa alterazione che si ritrova in un gran numero di ragazzi con Distrofia di Duchenne, mediante un trucco molecolare i ricercatori americani hanno iniettato il sistema di riprazione “taglia e cuci” nel muscolo producendo un meccanismo di riparazione della proteina proprio come si ottiene nella pratica clinica con un recente farmaco (Eteplirsen) ma con una efficacia a 6 settimane più alta di 200 volte. La proteina riparata anche se è più corta rimane efficace in termini di conseguenze sul muscolo. Gli stessi ricercatori hanno anche verificato che lo stesso trucco sartoriale può essere efficace nei brachetti di un mese (così come in cellule di laboratorio umane) per oltre 8 settimane.
Per quanto si tratti di dati preliminari e su un piccolo gruppo di animali, è una grande scoperta che dimostra come il sistema “taglia e cuci” nella DMD funzioni non solo su cellule di laboratorio ed anche su topolino ma anche su animali più grandi con struttura muscolare più simile all’uomo.
Rispetto ai noti e già disponibili sistemi di “exon skipping” (Eteplirsen), il trucco sartoriale ha il vantaggio di essere una correzione (in teoria) permanente e di non richiedere somministrazioni ripetute. È tuttora da verificare con altri studi l’eventuale tossicità ed efficacia a lungo termine.
La ricerca va avanti così come crescono le speranze della comunità degli individui ammalati. Aspettiamo il prossimo colpo di forbice, quello umano.
A questo link è disponibile l’abstract (in inglese).
