UILDM e altre 24 realtà che lavorano nell’ambito delle malattie rare hanno inviato una lettera al Presidente del Consiglio dei Ministri Mario Draghi e al Ministro della Salute Roberto Speranza per chiedere l’aggiornamento del panel dello Screening Neonatale Esteso con l’inserimento di
- malattie lisosomiali: Malattie di Pompe, Gaucher, Fabry, MPS I;
- malattie muscolari: SMA, Leucodistrofia Metacromatica, Adrenoleucodistrofia;
- immunodeficienze: AD SCID, PNP e altre immunodeficienze.
Alcune di queste patologie sono state inserite negli ultimi anni nei panel regionali. Quello che chiedono le Associazioni è di ampliare a livello nazionale l’opportunità di poter sottoporre i neonati a questi test, dando a tutte le famiglie, in tutta Italia, le stesse opportunità. Tale situazione si può superare con l’aggiornamento della Legge 167/2016 per ampliare il panel di patologie comprese nello screening, inserendo tutte quelle che nel frattempo, grazie alla ricerca scientifica, oggi hanno sia un test adeguato che una terapia efficace.
Nella lettera, inoltre, le Associazioni segnalano la questione che riguarda la strutturazione e il finanziamento dei centri di cura, che garantiscono il percorso di presa in carico. Purtroppo molti centri di Malattie Rare erano già da prima in situazioni croniche di carenza di personale, e molti sono stati anche travolti dall’emergenza Covid. Teoricamente tanto i laboratori che eseguono i test quanto i centri di presa in carico dovrebbero ricevere finanziamenti appositi per lo screening neonatale, poiché questi sono stati stanziati ed inseriti nei LEA. Le Associaizoni dunque non chiedono maggiori fondi, ma un effettivo impiego di questi per lo screening.
«L’aggiornamento del panel dello Screening Neonatale Esteso e la sua applicazione in tutta Italia è prima di tutto una questione di civiltà e di rispetto per le famiglie che combattono ogni giorno contro malattie degenerative che pesano principalmente sulle loro spalle. Non possiamo lasciarle sole, soprattutto nel momento in cui la ricerca scientifica ha fatto grandi passi in avanti nel trattamento di queste patologie.
È anche una questione di opportunità perché lo screening precoce permette al nostro Sistema Sanitario di agire con maggiore efficacia e in tempi più rapidi nella presa in carico della persona, migliorando così l’aspettativa e la qualità della vita di questi pazienti», dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM.
(AP)
