Le atrofie muscolari spinali (dall’acronimo inglese, SMA) sono un gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule deputate all’innervazione motoria della muscolatura scheletrica.
Ne esistono diverse forme che vengono classificate in relazione al difetto molecolare sottostante: si parla quindi di amiotrofie Spinale legate al gene SMN1, sito sul braccio lungo del cromosoma 5 (indicato con : 5q), dette globalmente SMA 5q e forme SMA non 5q. La classificazione può anche derivare dalla sede prevalente del difetto di forza che può essere prossimale o distale agli arti.
