Con il termine di distrofinopatie si definiscono le malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, una proteina di grandi dimensioni contenuta nella membrana della fibra muscolare e legata a molte altre proteine della membrana stessa. La sua funzione sembra consistere principalmente nella stabilizzazione della membrana.
L’assenza completa di distrofina determina la distrofia muscolare tipo Duchenne (DMD); una sua alterazione qualitativa o quantitativa provoca varianti più lievi della malattia o con quadri clinici diversi.
La variante classica è detta distrofia muscolare tipo Becker (BMD), forma che ricalca – in modo più lieve e con prognosi migliore – l’andamento della DMD. Esistono poi altre forme che presentano manifestazioni minime: come crampi-mialgie da sforzo e problemi cardiaci.
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