Una diagnosi precoce è essenziale nel campo delle malattie neuromuscolari per garantire una corretta presa in carico del paziente.
Per favorire un tale percorso è importante una formazione specifica dei medici di base e dei pediatri, per aiutarli a riconoscere precocemente i segnali di uno sviluppo neuro-motorio anomalo e avviare quindi i pazienti verso percorsi diagnostici più appropriati. Di questi aspetti si occupa il progetto PETER PaN, acronimo che sta per PEdiatria TErritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari.
Il progetto è stato presentato nell’ottobre 2018 da parte di FIMP – Federazione Italiana Medici Pediatri e ha lo scopo di coinvolgere oltre 5mila pediatri di famiglia su tutto il territorio nazionale, attraverso attività formative specifiche, come corsi e seminari.
Nel mese di marzo 2019 è stato realizzato un documento intitolato “Raccomandazioni per il riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari” con un focus particolare sulla distrofia muscolare di Duchenne.
Le Raccomandazioni presentano al loro interno indicazioni per la pratica clinica e saranno accompagnate da materiale informativo che il medico potrà utilizzare con i genitori o gli altri caregivers del giovane paziente.
Il materiale è stato redatto da un board scientifico composto da rappresentanti di FIMP, AIM – Associazione Italiana di Miologia e di due associazioni di pazienti. Hanno partecipato alla stesura: Mattia Doria, Giuseppina Annicchiarico, Carmelo Rachele per FIMP, Carlo Minetti, Adele D’Amico, Marika Pane per AIM, Marco Rasconi per UILDM e Filippo Buccella per Parent Project.
Se vuoi saperne di più sulla distrofia di Duchenne e sulle altre patologie neuromuscolari visita la sezione Medicina e ricerca del nostro sito.
(a. p.)
