È stata avviata lunedì 21 dicembre al Centro Clinico NeMO di Roma una sperimentazione sulla terapia genica per la distrofia di Duchenne (DMD). Si tratta del trial clinico di Fase III con la terapia genica PF-06939926 di Pfizer. La sperimentazione, la prima in Italia, è supervisionata dal professor Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento della salute della donna, del bambino e di sanità pubblica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e direttore scientifico del Centro Clinico NeMO di Roma, area pediatrica.
La terapia viene somministrata tramite un’infusione endovenosa che permette la produzione della cosiddetta “microdistrofina”, una forma più piccola ma funzionante di distrofina, la proteina mancante o carente nelle persone con la distrofia di Duchenne. Lo studio ha l’obiettivo di coinvolgere 99 giovani tra i 4 e i 7anni con DMD, a cui sarà somministrata la terapia (circa due terzi) o il placebo (circa un terzo).
“È un trial clinico multicentrico, in doppio cieco e controllato con placebo, che prevede il reclutamento di 99 pazienti DMD dai quattro anni fino al compimento dell’ottavo anno di età, deambulanti e in trattamento stabile con steroidi. Il trial si svolgerà in diversi Paesi, ma attualmente gli unici due attivi – oltre all’Italia – sono Israele e Spagna”, commenta il professor Mercuri. Lo studio clinico di Fase III infatti si svolgerà in diversi centri nel mondo, si concluderà nel 2027 e valuterà sicurezza ed efficacia del trattamento.
“L’avvio della sperimentazione è una tappa storica per UILDM. La nostra associazione è nata e da 60 anni lavora proprio per offrire opportunità come queste alle famiglie. Questo risultato è stato raggiunto grazie alla sinergia tra le associazioni, Fondazione Telethon e i Centri Clinici NeMO. Insieme vogliamo costruire nuovi strumenti per dare una speranza in più a chi convive con la distrofia di Duchenne”, commenta Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi, con un’incidenza di uno su 3.500, causando progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia con associato coinvolgimento cardiaco e respiratorio. È causata dall’assenza di una specifica proteina denominata distrofina, la quale ha un ruolo essenziale per la stabilità strutturale delle fibre muscolari. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio.
Per approfondire leggi la nostra scheda medica sulla distrofia di Duchenne
