GUP08007
NUOVI METODI DI VALUTAZIONE FUNZIONALE DI PAZIENTI CON MIOPATIE METABOLICHE. EFFETTI DI UN PROGRAMMA DI ALLENAMENTO
Anni di finanziamento: 2 (anno d’inizio 2009)
Budget totale: € 117.800
Coordinatore: Grassi Bruno(1)
Partner: Morandi Lucia (2)
(1) Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche, Università degli Studi di Udine
(2) Unità Operativa di Patologia Muscolare e Neuroimmunologia, Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano
Le miopatie mitocondriali (MM) e il deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle, McA) sono patologie genetiche caratterizzate da difetti dei sistemi metabolici che forniscono l’energia per la contrazione muscolare. Tali difetti determinano una ridotta capacità di esercizio fisico e una facile affaticabilità, che rappresentano spesso i principali sintomi lamentati dal paziente, e che possono influire negativamente sulla qualità di vita.
In un precedente progetto, sempre finanziato nell’ambito del Bando Telethon-UILDM, il medesimo gruppo di ricerca aveva utilizzato in pazienti MM e McA due metodi non-invasivi volti a valutare il metabolismo energetico del muscolo scheletrico. Più specificamente, erano state valutate:
A) la capacità da parte del muscolo di estrarre l’O2 [molecola di ossigeno, N.d.R.] dal sangue e di utilizzarlo per produrre energia, utilizzando un metodo ottico non-invasivo basato sull’assorbimento tessutale della luce;
B) la velocità di aumento del consumo di O2 a livello polmonare in seguito ad aumenti improvvisi dell’intensità di esercizio.
In due diversi studi era stato dunque dimostrato che in pazienti MM e McA, tali metodi consentono di identificare e di quantificare il difetto metabolico.
Le possibilità terapeutiche disponibili per questi pazienti sono attualmente molto limitate. Secondo studi precedenti, un allenamento aerobico di intensità moderata otterebbe in pazienti MM e McA effetti benefìci sulla capacità di esercizio.
Il principale obiettivo del presente studio è quello di utilizzare i metodi menzionati per valutare – in pazienti MM e McA – gli effetti di un programma domiciliare di allenamento aerobico di intensità moderata. Si ipotizza infatti, con l’allenamento, un aumento della capacità di tollerare l’esercizio e della qualità di vita, miglioramenti che verrebbero associati ad altri, riscontrati con i nuovi metodi di valutazione proposti.
Tali risultati confermerebbero l’utilità di questi metodi nel follow-up [serie di controlli programmati e periodici, N.d.R.] dei pazienti, così come nella valutazione degli effetti di interventi terapeutici o riabilitativi.
È stato inoltre implementato un nuovo ergometro (Salvadego et al. 2010) che consente al soggetto di eseguire esercizi incrementali dinamici, utilizzando masse muscolari di volume relativamente ridotto (il quadricipite di un solo arto) ed eliminando in tal modo le limitazioni cardiovascolari alla performance aerobica.
L’ergometro sarà utile in studi futuri da condurre su pazienti con miopatie metaboliche.
È stato infine valutato – in una paziente con malattia di Pompe – gli effetti sulla tolleranza all’esercizio di una terapia enzimatica sostitutiva.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
