GUP10008
NUOVE MISURE DI OUTCOME NELLA MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
Anni di finanziamento: 2 (anno d’inizio 2011)
Budget totale: € 170.300
Coordinatore: Vita Giuseppe (1)
Partner: Fabrizi Gian Maria (2), Gemignani Franco (3), Padua Luca (4), Pareyson Davide (5), Quattrone Aldo (6), Santoro Lucio (7), Schenone Angelo (8)
(1)Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche e Anestesiologiche, Università di Messina
(2) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neuropsicologiche, Morfologiche e Motorie, Università di Verona
(3) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Parma
(4) Fondazione Don Carlo Gnocchi ONLUS – Centro Santa Maria della Pace, Roma
(5)Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano
(6) Dipartimento di Scienze Mediche, Università “Magna Graecia”, Catanzaro
(7) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università “Federico II”, Napoli
(8) Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova
L’obiettivo del presente studio è quello di validare il 6-minute walk test (6MWT) e lo StepWatchTM Activity Monitor (SAM), due strumenti che riflettono l’attività motoria della vita quotidiana, con altre misure di outcome* già validate in una coorte ampia e rappresentativa di pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).
La CMT è la più frequente malattia neuromuscolare ereditaria. Finora sono stati effettuati pochi trial clinici e studi di storia naturale nella CMT di tipo 1A, ma recentemente sono state identificate e validate alcune misure di outcome.
Due strumenti che molto probabilmente riflettono in modo più obiettivo e accurato le prestazioni motorie dei pazienti nella vita quotidiana, ma non ancora validate in quelli con CMT, sono appunto il 6MWT e il SAM, entrambi impiegati per valutare la capacità funzionale in molte malattie neurologiche e in alcune malattie neuromuscolari.
Lo studio verrà svolto in dodici mesi su duecento pazienti CMT (CMT1A, CMT1B, CMT-X-linked) e si articolerà nelle seguenti fasi:
1) addestramento dei medici di ciascuno dei centri partecipanti e valutazione della inter- ed intra-rater reliability del 6MWT e del SAM;
2) valutazioni cliniche con il 6MWT, il SAM, il CMTNS, il test dei 10 metri, la misurazione con il miometro della forza dei muscoli distali** degli arti superiori e inferiori, la scala di qualità di vita SF-36 all’inizio dello studio e dopo sei e dodici mesi;
3) analisi provvisoria a sei mesi;
4) analisi finale dei dati.
Tenendo conto della progressione lenta di malattia, se l’analisi finale dei dati non mostrerà risultati significativi, verrà proposta una continuazione dello studio fino a ventiquattro mesi, anche in assenza di un ulteriore contributo finanziario.
La ricerca permetterà di validare due nuove misure di outcome disponibili per futuri trial clinici e di selezionare gli strumenti più adeguati per individuare i cambiamenti significativi in una malattia con un decorso lentamente progressivo.
La professoressa Mary M. Reilly (Londra) parteciperà al progetto, come collaboratore esterno, consentendo una correlazione tra i dati ottenuti con il SAM con quelli conseguiti con uno strumento simile, il SenseWear Pro 3 Armband.
Dal canto suo, ACMT-RETE, associazione nazionale di volontariato ONLUS per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, fornirà tutto l’appoggio utile nel favorire il reclutamento e la partecipazione allo studio e nel diffondere le informazioni relative allo studio.
*Con il termine outcome si intende sostanzialmente l’attesa rispetto all’efficacia di una sperimentazione o di un farmaco.
**I muscoli distali sono quelli più lontani dall’asse mediano del corpo (ad esempio quelli dell’avambraccio o dei polpacci). Quelli prossimali sono invece i più vicini all’asse mediano del corpo (braccia, cosce).
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
