Rossella Tupler coordina il Consorzio Italiano sull'FSHD (distrofia facio-scapolo-omerale)
«La scoperta è certo interessante, ma la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) resta una malattia molto complessa, non riconducibile a un modello “classico”, come quello che riguarda ad esempio la distrofia di Duchenne, ovvero alterazione di un gene = malattia».
Questo il commento di Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia – coordinatrice del Consorzio Italiano sull’FSHD, che ha recentemente avviato il Registro Nazionale per tale malattia (www.fshd.it) – dopo la recente pubblicazione da parte della rivista «Science» di una ricerca secondo la quale sarebbe un cosiddetto “gene spazzatura” o – con immagine giornalisticamente efficace – un “gene zombi” l’unica causa della terza forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert.
In sostanza, la ricerca pubblicata da «Science» – della quale in Italia ha dato notizia nei giorni scorsi anche «Corriere della Sera.it» – ha indagato sulle funzioni del cosiddetto DNA “spazzatura” (junk DNA), quello che non produce proteine (oltre il 67% di tutto il DNA umano), rilevando che anch’esso servirebbe a regolare l’espressione dei geni. In tal senso un fenomeno del genere si avrebbe proprio con la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.
Si tratta, come detto, di un terreno d’indagine senz’altro importante e che potrebbe portare in futuro a calibrare meglio possibili strade terapeutiche, ricordando per altro ancora che, come segnala Tupler, «più che cercare un unico difetto genetico responsabile dell’FSHD, è opportuno continuare la ricerca che porti all’identificazione dei vari fattori, sia genetici che ambientali, che determinano l’esordio e lo sviluppo di una malattia tanto complessa e assai variabile nella sua espressione anche all’interno di persone della stessa famiglia. I dati che stiamo raccogliendo attraverso il Registro Nazionale dei pazienti vanno proprio in questa direzione».
Con la sua ampia casistica, fatta di centinaia di persone appartenenti a famiglie con FSHD, il Consorzio Italiano per l’FSHD è certamente uno tra i principali gruppi al mondo impegnati in questo settore.
