«Si prende atto di quanto reso noto nei giorni scorsi, in ambito di ricerca sulla distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), pur dovendo ricordare che continuano, a livello internazionale, gli studi per stabilire quale sia esattamente il gene (o i geni) responsabile di tale patologia e che in tal senso non è ancora acclarato che esso sia proprio (o solo) il gene DUX4 di cui si parla nella presente nota».
Rossella Tupler, una delle principali esperte a livello internazionale in ambito di distrofia facio-scapolo-omerale
Questo il commento di Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia – nostra consulente e una delle principali esperte a livello internazionale in ambito di distrofia facio-scapolo-omerale che nel 2002 guidò il gruppo di lavoro che dimostrò il meccanismo patogenetico di tale malattia – che riteniamo doveroso premettere alla notizia ricevuta nei giorni scorsi ai cui contenuti principali diamo spazio qui di seguito.
Si ringrazia per la collaborazione Fabiola Bertinotti, coordinatrice di riferimento per la UILDM e per l’Italia nell’ambito di FSHD Europe, l’organizzazione ombrello nata nel 2010 per volontà di alcune Associazioni – tra cui la UILDM, appunto – che a livello nazionale rappresentano le persone colpite da questa forma di distrofia.
Ricordiamo che la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1), con una frequenza di un caso su 20.000 nati vivi e il termine con il quale viene designata fa riferimento alla caratteristica distribuzione del difetto di forza. Si tratta di una patologia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante. Ciò significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso. Per approfondimenti rimandiamo alla nostra scheda dal titolo Distrofia Facio-Scapolo-Omerale.
Questa, dunque, la notizia.
Celine Vanderplanck e i suoi collaboratori del Laboratorio di Biologia Molecolare all’Università di Mons in Belgio, sono riusciti ad ottenere cellule muscolari normali da pazienti con “cellule satelliti infette”, bloccando l’espressione genica di DUX4.
In sostanza i ricercatori hanno provato in una prima fase a inibire tale gene nella coltura di cellule muscolari FSHD, utilizzando oligonucleotidi antisenso che prevengono la maturazione del messaggero RNA-DUX4, necessario nella produzione della sua proteina.
Questa fase è stata vincente: i miotubi ottenuti, infatti, erano normali, invece di essere atrofizzati come di consueto. Per di più erano scomparsi due marker dei patogeni della malattia (il marker è una molecola che identifica la presenza di un determinato tessuto).
Inoltre, gli oligonucleotidi “anti-DUX4” utilizzati erano stati prodotti da Steve D. Wilton, ricercatore australiano di fama internazionale che ha sviluppato con successo strumenti simili nella sperimentazione di laboratorio su bambini con distrofia di Duchenne.
L’associazione europea AMIS FSH – che ha strettamente collaborato con i ricercatori per il “reclutamento” di pazienti volontari – ritiene che tale risultato possa aprire la strada a un promettente trattamento terapeutico.
Da ricordare, infine, che la ricerca è stata condotta in collaborazione con la squadra di Dalila Laoudj-Chenivesse, del Laboratorio di Fisiologia e Medicina Sperimentale di Montpellier in Francia. (S.B.-F.B.)
