Alessandra, 47 anni, è la mamma di Lorenzo, un ragazzo con una malattia genetica rara ancora senza nome. Lorenzo ha quasi 13 anni, «è nato sano e fino agli 8 anni stava bene, andava a scuola, correva, nuotava, andava in bici. Poi ha cominciato ad avere una grave forma di epilessia che non rispondeva a nessun antiepilettico, ha trascorso due mesi in coma farmacologico e da allora è tetraplegico: fermo nel letto, muove solo gli occhi».
Da 5 anni Alessandra è donatrice regolare e sostiene mensilmente i progetti Telethon. «Il contributo di ognuno di noi – racconta – può essere fondamentale per raggiungere nuovi traguardi nella ricerca di una cura delle tante malattie genetiche rare. Io sono una donatrice regolare perché confido nella ricerca scientifica».
Perché è importante supportare l’attività di Fondazione Telethon?
«Non si può fare ricerca senza fondi e senza risorse – continua Alessandra – e il sostegno economico di tutti può garantire continuità ai tanti progetti Telethon che cercano una cura per le malattie genetiche rare. Di alcune si sa ancora molto poco, di altre invece sono già state sviluppate terapie geniche capaci di restituire ai pazienti una versione corretta del gene difettoso responsabile della malattia. E anche se parliamo di malattie rare, complessivamente colpiscono tantissime persone. Io lo faccio pensando a mio figlio e a tutti gli altri bambini che convivono oggi con una malattia genetica rara e perché in futuro ci siano sempre meno mamme rare e più terapie».
Anche Alessandra il 4 e 5 maggio scenderà in piazza insieme alle mamme rare per sostenere la Campagna di Primavera Telethon-UILDM “Io per lei”.
Aiuta Alessandra a dare un nome alla malattia di Lorenzo. All’appello delle mamme rare rispondi anche tu “Io per lei”! Cerca la piazza più vicina a te sul sito www.telethon.it.
