Il 28 febbraio sarà celebrata la VI° Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Questo importante appuntamento globale viene programmato e promosso, a livello europeo, da Eurordis (European Organization for Rare Diseases), organizzazione europea di pazienti che sostiene e promuove direttamente presso l’Unione Europea le malattie rare, per inserirle all’interno del sistema legislativo europeo, sancendone cosi una specifica e consona connotazione giuridica a livello comunitario.
Per quanto riguarda il nostro Paese, vogliamo segnalarvi in particolare due appuntamenti che l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), rispettivamente lunedì 25 e giovedì 28 febbraio, ha deciso di organizzare presso l’Aula Pocchiari all’interno della sua sede in Viale Regina Elena 299 a Roma.
Ricordiamo ai nostri lettori che l’insieme di tutte le malattie rare ad oggi riconosciute è, nonostante il termine “rare”, molto esteso perché raggruppa al suo interno ben 6.000 patologie complessive.
Tornando agli appuntamenti in programma, il primo incontro, che avrà al centro del dibattito “Il Registro Nazionale e i Registri Regionali e Interregionali delle Malattie Rare”, sarà un’occasione per fare il punto della situazione sui risultati conseguiti dai diversi Registri e per aprire un dibattito sui riscontri positivi sui pazienti ma anche riguardo agli aspetti critici del “sistema di sorveglianza” delle malattie rare.
In questa occasione, verranno presentati alcuni esempi di modelli organizzativi di Registro, come quello della Regione Veneto e della Provincia Autonoma di Bolzano. Saranno toccati diversi temi: ad esempio, i consorzi di assistenza e ricerca clinica e i gruppi aziendali per le patologie rare, la rete di assistenza ai pazienti nella Regione Molise e le nuove funzioni della Rete Toscana Malattie Rare. In programma ci sarà anche un intervento in rappresentanza dei familiari, associazioni e istituzioni liguri al servizio delle persone con malattie rare.
Il secondo appuntamento organizzato dall’ISS, questa volta promosso anche dal Policlinico Gemelli e dal Centro per la Pastorale della Salute della Diocesi di Roma, è intitolato “Salute è solidarietà: insieme senza frontiere per la cura delle Malattie Rare”. In questo meeting interverranno alcuni esponenti del mondo della ricerca italiana sulle malattie rare che illustreranno l’avanzamento delle frontiere degli studi scientifici effettuati fino ad ora.
Verrà inoltre trattato in questa occasione il tema dei farmaci “orfani”, direttamente dal Direttore Generale dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), Luca Pani, e verranno discussi da specialisti nel settore i problemi che riguardano la diagnosi e l’assistenza al paziente in un’ottica internazionale, proprio per inserirsi nello spirito di promozione celebrativa della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Renato La Cara
