La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi, con un’incidenza di uno su 3.500, causando progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia con associato coinvolgimento cardiaco e respiratorio.
È causata dall’assenza di una specifica proteina denominata distrofina, la quale ha un ruolo essenziale per la stabilità strutturale delle fibre muscolari.
«Questa condizione è stata a lungo considerata malattia “orfana” dal punto di vista terapeutico. Tuttavia negli ultimi anni, nuovi ed importanti orizzonti terapeutici si sono aperti in questo ambito», commenta Massimiliano Filosto, neurologo e membro della Commissione medico scientifica UILDM.
Recentemente PTC Therapeutics ha annunciato risultati significativi ottenuti utilizzando il farmaco Ataluren in bambini di età compresa tra i due ed i cinque anni affetti da Distrofia muscolare di Duchenne correlata ad uno specifico tipo di mutazione genetica. Ataluren è, infatti, in grado di ripristinare la formazione di una distrofina funzionale nei pazienti che presentano una mutazione non senso nel gene DMD, ovvero un’alterazione del codice genetico che arresta prematuramente la sintesi della proteina.
Continua Filosto: «I dati presentati al recente Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari di Vienna evidenziano che il trattamento con Ataluren ha un buon profilo di sicurezza nei bambini da due e cinque anni e mostrano un miglioramento nei test di funzionalità a tempo e nel North Star Ambulatory Assessment rispetto al basale fino al 25% dopo un anno. Sulla base dei dati disponibili, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo all’ampliamento delle attuali indicazioni di ataluren includendo i bambini deambulanti dai due ai cinque anni di età.
Tali incoraggianti risultati confermano che siamo entrati in una nuova “era terapeutica” per le malattie neuromuscolari che dà nuove, vigorose speranze ai pazienti, ai familiari e ai medici coinvolti quotidianamente nella cura di queste malattie.»
Che cosa è Ataluren
Ataluren, scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, è un agente di ripristino delle proteine progettato per consentire la formazione di una proteina funzionale nei pazienti con condizioni genetiche causate da una mutazione non senso, ovvero un’alterazione del codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Il disturbo risultante è determinato da quale proteina non può essere espressa nella sua interezza e non è più funzionale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne. Translarna, nome commerciale di Ataluren, è autorizzato nello Spazio economico europeo per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso in pazienti deambulanti di età pari o superiore a cinque anni. Ataluren è un nuovo farmaco sperimentale negli Stati Uniti.
