La Distrofia Muscolare di Duchenne sarà al centro del congresso “Duchenne: il percorso del paziente dalla diagnosi alla terapia“,  che si terrà sabato 21 maggio presso la Sala Conferenza dell’Autorità Portuale di Brindisi (Piazza Vittorio Emanuele II, 7).
Il convegno ha ottenuto il patrocinio di UILDM-Direzione Nazionale, dell’Associazione Parent Project onlus, dell’Azienda Sanitaria locale di Brindisi, dell’Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della provincia di Brindisi e della SINP (Società Italiana di Neurologia Pediatrica).

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia degenerativa causata da mutazioni nel gene DMD che altera la produzione della distrofina. Per maggiori informazioni leggi la scheda dedicata alla DMD presente nella Sezione “Medicina e Ricerca” del nostro sito.

«L’obiettivo del corso – dichiarano gli organizzatori – è migliorare l’offerta diagnostica-terapeutica sulla Distrofia Muscolare con particolare riguardo alla Duchenne nella regione Puglia e sottolineare l’importanza della diagnosi precoce, la migliore gestione dei pazienti tramite un percorso condiviso e alla luce di nuove prospettive terapeutiche, l’inizio tempestivo della terapia. Tutto ciò al fine di modificare l’evoluzione naturale della malattia e di migliorare la qualità di vita dei bimbi e delle loro famiglie. Sarà data importanza anche alla discussione fra gli esperti e i clinici del territorio per la creazione di un migliore percorso di gestione del paziente con Duchenne con tutti gli aspetti pratici ad esso correlati, quali la ventilazione meccanica, gli aspetti cardiologici, la nutrizione, la riabilitazione, i nuovi presidi».
L’evento è stato accreditato presso il Ministero della Salute e prevede l’assegnazione di 6 crediti ECM per le figure di Biologo, Fisioterapista, Medico Chirurgo, Tecnico della Riabilitazione Psichiatrica, Tecnico di Neurofisiopatologia, Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva.

Il programma della giornata (ore 8.30-17.00) è molto intenso e ricco di interventi e vedrà la partecipazione di esperti noti a livello nazionale nell’ambito di questa patologia, che verrà presentata con un approccio multidisciplinare.
Dopo un’introduzione a cura di Eugenio Mercuri e Antonio Trabacca, responsabili scientifici del convegno, Giuseppina Annicchiarico parlerà de “La rete malattie rare Puglia e la DMD“.

A seguire 3 sessioni tematiche: la prima di queste, moderata da Francesco Papadia, Bruno Passarella e Lucrezia De Cosmo sul tema de “La diagnosi e la genetica” (ore 9.30-11.20) vedrà gli interventi di Eugenio Mercuri e Marika Pane, di Gabriele Siciliano (presidente della Sezione UILDM di Pisa), di Antonio Trabacca e di Luciana Losito, di Alessandra Tessa. In particolare verranno affrontati gli aspetti legati al sospetto di malattia neuromuscolare, al ruolo della biopsia muscolare, all’importanza della diagnosi genetica, alle basi molecolari e all’interpretazione del genotipo.

La seconda sessione (ore 11.45-13.30), incentrata sugli “Strumenti di valutazione“, sarà moderata da Eugenio Mercuri, Lucia Margari e Pietro Fiore. Porteranno il loro contributo Maria Grazia D’Angelo, Roberto De Sanctis e Marika Pane, su questioni quali i nuovi standards di cura e storia naturale, le scale di valutazione, la Distrofia di Duchenne in età prescolare. La sessione sarà completata dalla presentazione di una serie di casi clinici.

Fulvio Moramarco, Rita Fischetto e Eugenio Sabato modereranno la terza sessione sulla “Gestione clinica e il follow up” (ore 14.30-16.45), con i contributi specifici di Giovanni Baranello, Eugenio Mercuri, Roberto De Sanctis, Rachele Adorisio e Fabrizio Racca sugli approcci terapeutici, i trials clinici, la riabilitazione e le implicazioni cardio-respiratorie della patologia.

Al termine della seconda e della terza sessione è previsto un momento di discussione tra i partecipanti.

Scarica la locandina della giornata: Brindisi 21 Maggio 2016. (A. P.)