Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale. tra i progetti finanziati due sulla distrofia muscolare di Duchenne e uno sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.

Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.

Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.

I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.

Grazie a questo round sono stati finanziati i seguenti progetti sulla distrofia muscolare di Duchenne:

• Inibizione di C1q nella distrofia muscolare coordinato dal Prof. Stefano Biressi dell’Università di Trento – Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata, del valore di 159.500,00 euro;
• Sviluppo di una strategia terapeutica universale per la distrofia muscolare di Duchenne tramite “base editing” dei siti di legame dei microRNA presenti sull’RNA messaggero dell’utrofina coordinato dal prof. Francesco Chemello dell’ALMA MATER STUDIORUM – Università di Bologna del valore di 159.940,00 euro;

e il seguente progetto sulla Malattia di Charcot-Marie-Tooth:

• Modulazione del gene MFN1 come strategia terapeutica per la CMT2A coordinato dalla Prof.ssa Stefania Paola Corti dell’Università degli Studi di Milano Statale del valore di euro 239.470,00 euro.

(Ufficio stampa Fondazione Telethon)