Durante l’annuale Campagna di Raccolta Fondi dell’Associazione Famiglie SMA – in corso dal 28 settembre fino al prossimo 11 ottobre con l’sms solidale 45501 – una notizia importantissima nell’ambito della ricerca scientifica motiva le azioni delle famiglie e dei volontari.

Entro fine anno arriveranno in Italia due tra le più promettenti sperimentazioni sulla SMA (atrofia muscolare spinale).

Entrambe utilizzano farmaci che agiscono a livello genetico modificando la mutazione alla base della malattia, aumentando la produzione di una proteina i cui bassi livelli sono responsabili del danno a carico dei motoneuroni e dei conseguenti segni clinici. Per entrambi gli approcci, gli studi su modelli animali hanno mostrato risultati molto promettenti in termini di efficacia sia a livello della produzione della proteina che a livello di risultati clinici.

La prima delle due molecole ha già superato le prime fasi di non tossicità negli Stati Uniti ed è pronta per essere ulteriormente approfondita in uno studio multicentrico internazionale, per valutarne l’efficacia sui bambini affetti dalla forma più grave della malattia (tipo I). I risultati degli studi preliminari confermano l’assenza di effetti collaterali di rilievo e un possibile effetto positivo sulla funzione dei bambini finora osservati. Questi dati dovranno ora essere confermati nello studio in partenza su un gruppo più ampio, in cui verrà anche utilizzato un placebo come richiesto dai protocolli internazionali.

Lo studio coinvolgerà gli Stati Uniti e l’Europa e in Italia verrà condotto al Policlinico Gemelli di Roma (Università Cattolica Sacro Cuore) e all’Ospedale Giannina Gaslini di Genova.

Il secondo studio in partenza utilizza una molecola diversa e sarà il primo studio al mondo che la utilizza in bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale. L’Italia sarà coinvolta fin dalla prima fase, dedicata ad esplorare la non tossicità del prodotto in una fascia di età molto ampia. Lo studio verrà condotto al Policlinico Gemelli di Roma (Università Cattolica Sacro Cuore).

«Finalmente, dopo tanti anni di studi preclinici su modelli animali – dichiara il neuropsichiatra infantile a capo del gruppo di ricerca italiano, il professor Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli di Roma – si sta compiendo il grande salto, quello di poter valutare l’efficacia di alcuni composti promettenti nei bambini e adulti affetti da SMA, seguendo dei rigorosi protocolli di ricerca. Questa possibilità, che fino a pochi anni fa sembrava solo un sogno lontano, è stata anche resa possibile dal continuo lavoro di collaborazione tra i Centri italiani e stranieri, che ha permesso all’Italia di entrare in questi studi fin dalle prime fasi».

Per sostenere i costi di questa nuova fase e raccogliere fondi per la ricerca sabato 4 e domenica 5 ottobre Famiglie SMA è scesa in più di 100 piazze con l’iniziativa Un aquilone per un bambino.

Eugenio Mercuri, del Policlinico Gemelli di Roma (Università Cattolica Sacro Cuore)

Inoltre, fino all’11 ottobre, digitando il numero solidale 45501 è possibile sostenere SMArt, il Servizio che migliora l’assistenza territoriale e facilita l’arruolamento dei bambini per i trial in partenza e che consentirà ai bambini di non doversi allontanare dalle loro regioni per i controlli periodici legati alla sperimentazione.

«Famiglie SMA è orgogliosa di aver finanziato negli scorsi anni un progetto di preparazione all’arrivo dei farmaci – dichiara Daniela Lauro, presidente dell’associazione Famiglie SMA – che ha costruito una rete di Centri clinici che supporterà i trial e che viene oggi ampliata grazie al progetto SMArt. Siamo felici di poter dare delle risposte concrete alle nostre famiglie in termini di accoglienza, assistenza e oggi finalmente anche di speranza concreta di possibili cure: essere stati scelti per cominciare la sperimentazione con uno dei 2 farmaci può considerarsi un grande successo della ricerca italiana e della grande capacità dei ricercatori che si occupano di SMA». (Ufficio Stampa Famiglie SMA)