AIFA ha approvato la rimborsabilità della terapia genica di Zolgensma a carico del SSN per tutti i bambini con SMA 1, la forma più grave della malattia. Zolgensma sarà quindi erogato gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti con SMA di tipo 1 fino a 13,5 kg e pazienti pre-sintomatici con 2 copie del gene SMN2.
La terapia genica è stata approvata a maggio 2019 negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration (FDA) e un anno dopo dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA). L’Italia è stata la prima in Europa ad accedere ai trial internazionali nel 2018 e ha arruolato il numero maggiore di piccoli pazienti, ma fino ad oggi il nostro Paese prevedeva un accesso anticipato alla terapia unicamente per i bambini con SMA di tipo 1 fino ai 6 mesi.
Come per altre terapie per la SMA, Zolgensma aumenta la sua efficacia quanto prima viene somministrata. Se assunta quando i sintomi non si sono ancora manifestati, o si sono manifestati in forma lieve, la risposta del paziente è migliore. Per questo è importante lo screening neonatale a livello nazionale: un test genetico gratuito, al momento presente nel Lazio e in Toscana e presto disponibile anche in Liguria e Piemonte, che possa identificare la malattia fin dalla nascita e intervenire prima che compaiano sintomi gravi e irreversibili.
In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. Colpisce soprattutto in età pediatrica rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. La SMA 1 colpisce il 60% dei nuovi nati con la patologia (circa 20-25 bambini ogni anno) e fino a pochi anni fa era difficile sopravvivere oltre i due anni.
