Il carico delle famiglie nei pazienti con Distrofie Muscolari

Nel periodo giugno 2011 – dicembre 2013 è stato condotto uno studio finanziato nell’ambito del Bando Telethon-UILDM su La famiglia dei pazienti affetti da distrofie muscolari: carico, rete sociale e sostegno professionale (GUP 10002).

Si è trattato del primo studio condotto in Italia – uno dei pochi nel mondo - sulla condizione delle famiglie dei pazienti affetti da distrofia muscolare.
In particolare, la ricerca intendeva descrivere il coinvolgimento dei familiari nell’assistenza ai loro congiunti, evidenziandone sia gli aspetti positivi – anche sulla qualità di vita e l’adattamento alla patologia dei pazienti – che le difficoltà cui le famiglie fanno incontro quotidianamente.
Le ricerche sulle famiglie di pazienti affetti da malattie mentali o fisiche di lunga durata, infatti, hanno evidenziato come il prendersi cura di un congiunto ammalato possa comportare un “carico” pratico e psicologico anche consistente sul nucleo familiare, e come questo possa influenzare negativamente il benessere psicologico dei familiari ed il clima emotivo.
Lo studio si proponeva di colmare l’assenza di informazioni al riguardo, documentando in maniera sistematica la condizione dei familiari dei pazienti affetti da distrofia muscolare nel nostro Paese.

La ricerca - durata due anni – ha visto la partecipazione di  502 famiglie di pazienti di età compresa tra 4 e 25 anni, affetti da distrofia di Duchenne, Becker o dei cingoli, in cura presso uno dei Centri sotto elencati:

1. IRCSS Mondino, Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università di Pavia, PI: Umberto Balottin;
2. IRCSS Medea di Bosisio Parini (Lecco), PI: Maria Grazia D’Angelo.
3. Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, PI: Corrado Angelini.
4. Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo, IRCCS Stella Maris, Università di Pisa, PI: Roberta Battini.
5. Neuropsichiatria Infantile dell’Università Cattolica di Roma, PI: Marika Pane.
6. Dipartimento di Neuroscienze dell’Unità di Medicina Molecolare per i Disordini Neuromuscolari e Neurodegenerativi dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma, PI: Adele D’Amico.
7. Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica della Seconda Università di Napoli, PI: Luisa Politano.
8. Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche e Anestesiologiche dell’Università di Messina, PI: Giuseppe Vita.

Allo studio hanno collaborato 26 ricercatori specificamente addestrati  prima dell’inizio della fase di raccolta dei dati, ottenuta mediante la somministrazione diretta di questionari al familiare più coinvolto nell’assistenza quotidiana al paziente.
I risultati dello studio hanno evidenziato che il 73% dei 502 pazienti esaminati era in terapia farmacologica, ed il 70% seguiva programmi di riabilitazione. Inoltre il 66 % usufruiva di sussidi economici, il 16% di un aiuto a scuola ed il 14% di un sostegno psicologico-educativo.
Per quel che riguarda i familiari, il 31% dei 502 familiari partecipanti allo studio usufruiva di  un sostegno professionale psico-educativo, prevalentemente di tipo informativo (68%) ed il 9% era in contatto con Associazioni di Utenti/Familiari. Dallo studio è emerso che i problemi pratici più frequenti sono stati il dover trascurare i propri interessi (59%), lo svegliarsi più volte durante la notte (46%) ed il doversi assentare dal lavoro (45%).  A queste difficoltà pratiche si  aggiungevano conseguenze psicologiche quali sentimenti di perdita (77%), tristezza (74%) e preoccupazione per il futuro  (72%).
Tuttavia il dato interessante emerso é che, nonostante le difficoltà, l’88% dei familiari ha individuato anche aspetti positivi nel prendersi cura del proprio congiunto, soprattutto quando poteva contare sull’aiuto di operatori, di amici e parenti, anche in situazioni di emergenza. Le difficoltà sono risultate più consistenti tra i familiari di pazienti con maggiore età e minore autonomia funzionale e tra i familiari disoccupati, single, e con meno sostegno sociale e professionale.
Questi dati evidenziano la necessità di sostenere maggiormente le famiglie con pazienti affetti da patologie muscolari, sia fornendo loro maggiori informazioni riguardo la patologia che  aiutandoli ad affrontare le difficoltà pratico-psicologiche ad essa correlate e a valorizzare nel contempo anche  gli aspetti positivi della loro esperienza.

Lorenza Magliano* e Luisa Politano**

Bibliografia su GUP10002

1. Magliano L, Scutifero M, Patalano M, et al. Integrated care of muscular dystrophies in Italy. Part 2. Psychological treatments, social and welfare support, and financial costs. Acta Myol. 2017 Jun;36(2):41-45.
2. Politano L, Scutifero M, Patalano M, et al. Integrated care of muscular dystrophies in Italy. Part 1. Pharmacological treatment and rehabilitative interventions. Acta Myol. 2017 Mar;36(1):19-24.
3. Magliano L, Politano L. Family context in muscular dystrophies: psychosocial aspects and social integration. Acta Myol. 2016 Oct;35(2):96-99.
4. Magliano L, D'Angelo MG, Vita G, et al. Psychological and practical difficulties among parents and healthy siblings of children with Duchenne vs. Becker muscular dystrophy: an Italian comparative study. Acta Myol. 2014 Dec;33(3):136-43.
5. Magliano L, Patalano M, Sagliocchi A, et al. Burden, professional support, and social network in families of children and young adults with muscular dystrophies. Muscle Nerve. 2015 Jul;52(1):13-21.
6. Magliano L, Patalano M, Sagliocchi A, et al. "I have got something positive out of this situation": psychological benefits of caregiving in relatives of young people with muscular dystrophy. J Neurol. 2014 Jan;261(1):188-95.

*Professore Associato di Psichiatria – Università della Campania “Luigi Vanvitelli” -  Caserta – lorenza.magliano@unicampania.it; ** Professore Associato di Genetica Medica - Università della Campania “Luigi Vanvitelli” -  Napoli – luisa.politano@unicampania.it

Testo aggiornato nel settembre 2017.
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