di Marina Mora*
Il successo delle ricerche per l’identificazione dei geni-malattia, dei geni di suscettibilità e delle possibili applicazioni terapeutiche – compreso lo sviluppo di nuovi farmaci specifici – si avvale della possibilità di disporre di campioni biologici di persone affette o predisposte a patologie su base genetica, o che manifestano variabilità nella risposta ai farmaci.
La raccolta di campioni e dati a scopo di ricerca ha una lunga storia in ambito biomedico ed educativo, ed ha visto le collezioni di campioni biologici umani crescere indisturbate, ma secluse nei laboratori di patologia. Oggi, il rapido avanzamento della ricerca e delle tecnologie applicate alla genetica ha coinciso con un considerevole aumento di interesse verso tali collezioni, portando alla costituzione di “Biobanche”.
Queste sono unità di servizio senza scopo di lucro, organizzate con criteri di qualità e finalizzate alla raccolta, conservazione e distribuzione di materiale biologico umano (e dati ad esso afferenti), per fini di ricerca. Esistono diversi tipi di biobanche, da quelle di popolazione a quelle che raccolgono campioni di malattie comuni, quali le biobanche oncologiche, a quelle genetiche che raccolgono campioni biologici di malattie rare.
Si definiscono Malattie Rare quelle che colpiscono un individuo su 2000; nel loro complesso, esse riguardano circa 40 milioni di persone negli Stati dell’Unione Europea. A causa della loro rarità e della conseguente scarsità di informazioni su di esse, i pazienti che ne sono affetti non beneficiano delle stesse risorse mediche disponibili per chi soffre di malattie più comuni.
Le biobanche genetiche rappresentano un’importante risorsa per la diagnosi, per la ricerca di base e per la ricerca biomedica traslazionale che punta a trovare nuove terapie.
Caratteristiche delle Biobanche
La peculiarità delle Biobanche Genetiche è che i campioni in esse conservati sono collegabili ai dati anagrafici, genealogici e clinici relativi ai soggetti da cui deriva il materiale biologico depositato, dal quale si può estrarre il DNA che compone il genoma umano, il cui status legale è valutabile su tre livelli: universale, familiare e individuale.
Le Biobanche per le Malattie Rare sono nate grazie alle donazioni delle persone colpite da queste patologie e delle loro famiglie che, generosamente, hanno collaborato e continuano a collaborare per lo sviluppo della ricerca, allo scopo di velocizzare il processo di acquisizione dei campioni necessari, accelerando così i tempi per il trattamento e le cure.
Come espressione di tale esigenza, è nato nel 2000 il primo Network Europeo di Biobanche Genetiche per le Malattie Rare (EuroBioBank), composto da dodici Biobanche, due Associazioni di Pazienti (Eurordis e la francese AFM-Association Française contre les Myopathies) e due Agenzie di Servizi, provenienti da otto diversi Paesi (Belgio, Francia, Germania, Italia, Malta, Slovenia, Spagna e Ungheria).
La rete è stata finanziata nel 2002 dalla Comunità Europea e i partner italiani erano rappresentati dalle quattro Biobanche per le Malattie Neuromuscolari presenti nel nostro Paese, due a Milano (Istituto Besta e Ospedale Maggiore Policlinico), una a Padova (Università) e una a Napoli (Seconda Università). Dal 2007, poi, EuroBioBank è diventato partner di Treat-NMD, network di eccellenza nato col fine di promuovere la transizione di nuove promettenti cure dallo sviluppo preclinico alla pratica clinica, nei pazienti con malattie neuromuscolari.
Nel 2008, infine, è nato il TNGB, il Network Telethon di Biobanche Genetiche, che ne riunisce attualmente undici, sparse sul territorio nazionale, e che ha rappresentato la prima risorsa nazionale italiana di campioni biologici provenienti da pazienti affetti da malattie genetiche rare, mirata a supportare la ricerca biomedica e ad offrire un servizio ai pazienti stessi e alle loro famiglie.
Le finalità
A seguito di interessi e ricerche di singoli gruppi, le Biobanche Genetiche – la maggior parte delle quali costituite negli anni '80 e '90 su base volontaria – attirano sempre di più l’attenzione del mondo scientifico perché costituiscono una risorsa preziosa, proprio in rapporto allo sviluppo delle conoscenze sul genoma umano.
Esse infatti contribuiscono a:
- favorire le ricerche per identificare le mutazioni causa di malattie genetiche;
- favorire la collezione di campioni da individui con caratteristiche genomiche utili a capire le basi genetiche di malattie complesse e la predisposizione all’insorgenza di patologie;
- mettere a disposizione della ricerca farmacogenetica campioni utili per studiare variazioni genomiche che si associano a differenti risposte ai farmaci;
- rendere disponibili centralmente linee cellulari indispensabili alla sperimentazione in vitro di terapie innovative (ad esempio quelle geniche);
-offrire ai ricercatori un servizio per lo sviluppo dei loro studi e favorire la comunicazione e gli scambi tra i diversi gruppi di scienziati.
In quest’ottica, dunque, è fondamentale il contributo delle Associazioni di famiglie e dei pazienti, che sono invitati a donare un proprio campione biologico per gli scopi elencati. A seguito di accordi specifici, vengono quindi raccolti e centralizzati campioni molto rari per progetti di ricerca su determinate malattie rare. Accordi in tal senso sono stati stipulati sinora tra alcune biobanche TNGB e 14 diverse associazioni di pazienti.
Dal canto suo, il TNGB si propone di ottimizzare le collezioni di campioni esistenti, creandone di nuove e potenziando i Servizi di Biobanche in Europa, a beneficio dei progetti di ricerca sulle Malattie Rare, lavorando tutti insieme – Associazioni, Medici e Ricercatori – per far sì che questa risorsa possa diventare parte integrante di strutture pubbliche, ospedaliere e/o universitarie e, come tale, essere inserita stabilmente nel loro bilancio.
Organizzazione a matrice delle biobanche genetiche
Dal 2012, tutte le biobanche TNGB sono diventate anche partner di EuroBioBank, mentre Fondazione Telethon - partner di TREAT-NMD – ha assunto la responsabilità amministrativa di EuroBioBank per 3 anni nel contesto della neoformata TREAT-NMD Alliance.
Inoltre, dal 2014 il network EuroBioBank partecipa con le sue biobanche ad RD-Connect, progetto europeo nato nel 2012 con lo scopo di costruire un’infrastruttura di collegamento tra database, registri, biobanche, e dati clinici e genetici, che favorisse la ricerca sulle malattie rare.
Infine, il Network TNGB partecipa quale membro associato all’infrastruttura pan-europea BBMRI, sin dalla nascita di questa e, dal 2014, tutte le biobanche del Network sono state ammesse a far parte del nodo italiano (BBMRI-IT) ed hanno sottoscritto in qualità di partner lo statuto (Partner Charter) di BMMRI-IT.
Le biobanche italiane per le malattie rare rappresentano dunque un chiaro esempio di organizzazione a matrice, nella quale sono strettamente interconnesse tra loro e inserite pienamente nella comunità scientifica internazionale, allo scopo di rendere i campioni biologici ivi conservati una risorsa più facilmente fruibile dalla ricerca biomedica.
*Laboratorio Biologia della Cellula Muscolare - U.O. Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia -Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" (Milano)
Testo aggiornato nel mese di ottobre 2017.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento Commissione Medico-Scientifica UILDM, c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
