È notizia dei giorni scorsi che la Food and Drug Administration (FDA) ha dato autorizzazione al delandistrogene moxeparvovec, la prima terapia genica per la Duchenne a raggiungere il mercato.
Elevidys (nome commerciale del delandistrogene moxeparvovec o SRP-9001) è una terapia genica somministrata in dose singola per infusione endovenosa che utilizza un vettore virale adeno-associato per fornire una "versione ridotta" del gene della distrofina (mini-distrofina) ai tessuti muscolari dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il trattamento è destinato a pazienti pediatrici di età compresa tra i 4 e i 5 anni, deambulanti, con mutazione del gene DMD.
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo, proprio a causa dell’assenza della distrofina.
La DMD si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia e, dall’adolescenza in poi va a colpire anche la respirazione e il corretto funzionamento cardiaco.
>>> Se vuoi saperne di più leggi la nostra scheda medica
Il commento della CMS UILDM:
«La terapia genica basata su AAV (virus adeno - associati) potrà avere effetti importanti su una parte di bambini affetti da DMD se trattati precocemente, di qui la necessità di avere diagnosi genetiche molto precoci.
Bisogna tenere presenti alcune premesse. Come anticipato sopra, con questa terapia non si introduce il gene completo, ma una versione più piccola che porterà quindi a un recupero parziale; inoltre la terapia potrà avere in una piccola quota di bambini effetti collaterali importanti, pertanto andrà monitorata con attenzione nei centri di riferimento.Lo studio che ha portato all'approvazione ha mostrato un effetto positivo su quello che, in termini medici, viene chiamato "endpoint surrogato", ovvero l'aumento dell'espressione della microdistrofina quale verosimile indice di un beneficio clinico in bambini di età compresa tra 4 e 5 anni.
La FDA ha riconosciuto l'urgenza di una cura ma il trattamento non ha ancora dimostrato pienamente di essere in grado di migliorare la funzione motoria. Per questo motivo ha richiesto uno studio ulteriore per confermare i benefici clinici. Questo studio valuta gli effetti del trattamento sulla funzione e sulla capacità motoria.Sarà importante valutare gli effetti clinici sui bambini trattati, visto che i dati grazie ai quali la terapia è stata approvata in questa fase sono di tipo laboratoristico e non clinico.
Come avviene anche per altre terapie geniche, questa è una terapia cosiddetta "one shot", cioè che il bambino la effettua una sola volta e non si prevedono ulteriori dosi: anche per questo motivo il monitoraggio clinico sarà fondamentale per valutare la possibilità, in futuro, di eventuali terapie combinate con altri approcci farmacologici.
Va ricordato che pure con qualsiasi terapia farmacologica "innovativa" è indispensabile non tralasciare mai gli standard di cura per i pazienti con DMD, in particolare la presa in carico riabilitativa e multidisciplinare, che da un lato può potenziare gli effetti dei nuovi farmaci, e dall'altro rende possibile il mantenimento dello stato funzionale che in molti casi permette appunto l'accesso alle nuove terapie.»(Prof. Massimiliano Filosto, prof. Vincenzo Nigro, dott.ssa Cristina Sancricca)
