Medicina News

di Sara De Carli (www.vita.it)
«La posizione della UILDM, attraverso la propria Commissione Medico Scientifica, in merito alla vicenda Stamina è sempre stata chiara e ferma sulla necessità che la proposta di nuove terapie, farmacologiche o cellulari, debba seguire le norme e i criteri scientifici riconosciuti a livello internazionale a salvaguardia del diritto dei pazienti di ricevere cure provate sperimentalmente essere efficaci e sicure».

In accordo con quanto indicato dall’art.20 dello Statuto dell'Associazione è stata attivata la procedura per il rinnovo della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Una nuova strategia molecolare per promuovere la crescita dei muscoli e contrastare così i danni dovuti a malattie degenerative come la distrofia e l’atrofia muscolare, ma anche la perdita di tessuto che si ha con l’invecchiamento o a seguito di traumi o tumori: a illustrarla è una ricerca pubblicata su Nature Genetics dal gruppo dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Marco Sandri, pre

I mitocondri funzionano male?

Sabato 28 settembre, presso l'Hotel Centro Congressi Domus Caesari di Marino (Roma), si terrà il Congresso internazionale La chirurgia del piede e della mano nella Charcot Marie Tooth: in Italia, in Europa e nel mondo – Stato dell’arte e ambiti di applicazione attuali e futuri.

L’uomo ha bisogno di eroi, noi abbiamo bisogno di eroi ed eroi sono i nostri piccoli che vivono serenamente la loro disabilità: una vita fatta di giornate piene di affetto e di amore ed anche di inquietudini, ansie, dolori… una vita.

Scoperta una nuova via di produzione dei glicolipidi, importanti mattoni delle membrane cellulari coinvolti nello sviluppo di numerose malattie genetiche: il lavoro, condotto da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha meritato le pagine di Nature e apre interessanti prospettive per tutte quelle rare patologie in cui

Da fine giugno  è aperto “Telethon Exploratory Projects 2013”

Dopo i successi della terapia genica la Fondazione annuncia i dettagli dei nuovi finanziamenti relativi al Bando 2013, che ha permesso di finanziare il lavoro di 69 laboratori italiani.

Per la prima volta nel mondo la terapia genica offre concrete speranze di cura per leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich. «Questi risultati aprono la strada a nuove terapie anche per altre malattie genetiche e più diffuse», spiegano i ricercatori del Tiget, l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica.

Rigenerare i muscoli danneggiati grazie a un’impalcatura molecolare a base di collagene VI: è quanto suggerisce uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Communications dal gruppo di ricerca coordinato da Paolo Bonaldo, professore di Biologia cellulare all’Università di Padova.

Il Centro Riabilitativo UILDM di Verona

Una notizia positiva arriva da Verona, dove pochi giorni fa è stato inaugurato l’ampliamento del Centro di riabilitazione per persone con malattie genetiche neuromuscolari gestito dalla Sezione UILDM locale.

Giovedì 16 maggio, presso l’Aula Magna dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano (Via Castelvetro, 32), dalle ore 9 alle ore 17, circa, si svolgerà un Convegno organizzato con il patrocinio della UILDM, della Regione Lombardia e dell'ASL di Milano, denominato Ventilazione domiciliare pediatrica: Perché? Quando? Come? Dove?

La ricerca su una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F, ha compiuto un passo importante, dal momento che un gruppo di scienziati, coordinato da Vincenzo Nigro che lavora presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli (TIGEM), ha identificato il difetto genetico che causa questa malattia: si tratta di un gene localizzato sul cromosoma 7, che riguarda una particolare proteina denominata Trasportina 3.

[caption id="attachment_3823" align="alignright" width="212"] Il logo del GFB 

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Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A regolarne lo smaltimento ci pensa un unico gene, TFEB. In uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, Andrea Ballabio e Carmine Settembre dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli dimostrano per la prima volta come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare.

Sabato 20 aprile presso l’Auditorium INRCA in via della Montagnola 81, Ancona, dalle 9 alle 14 sarà organizzato dall’ Associazione di Volontariato “etucomestai” un approfondimento intitolato Strumenti di condivisione etica nella cura del paziente “inguaribile” rivolto a personale medico, psicologi, infermieri, terapisti, assistenti sociali e cittadini.

Sabato 18 maggio è previsto a Costa Masnaga (Lecco), presso il Centro Riabilitativo Villa Beretta della Fondazione Valduce, un corso gratuito dal titolo La ventilazione percussiva intrapolmonare: teoria e tecnica rivolto alle seguenti figure professionali: medici chirurghi, fisiatri, pneumologi, pediatri, anestesisti e rianimatori, neurologi, infermieri e fisioterapist

L’Associazione Famiglie SMA ha diramato un comunicato ufficiale rivolto al Ministro della Salute Renato Balduzzi, dal titolo “Appello al Ministro Balduzzi: i bambini SMA1 meritano chiarezza e non commiserazione, il Ministro ci aiuti a rendere disponibili i dati”.

[caption id="attachment_2940" align="alignright" width="212"] Il logo della Giornata per la distrofia facio-scapolo-omerale 

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Stasera alle ore 18 presso la Sala Buzzati del Corriere della Sera si svolgerà un incontro-dibattito, in diretta web su Corriere.it, per discutere dei diversi aspetti che caratterizzano il "caso Stamina" e i trattamenti con cellule staminali su alcuni pa

Il 27 marzo è stato aperto il nuovo Bando per Progetti Clinici Telethon-UILDM finalizzato a finanziare ricerca clinica con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone con malattie genetiche neuromuscolari.

Paolo Banfi, presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM

a cura di Renato La Cara

I clinici e i ricercatori afferenti all’Associazione Italiana di Miologia - AIM, molto colpiti da quanto comunicato in una recente e nota trasmissione televisiva, andata in onda il 24 febbraio scorso, in relazione al caso di una piccola paziente affetta da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I (una malattia genetica estremamente grave) e trattata con il trapianto di un tipo particolare di cellule

Domenica 10 e lunedì 11 marzo presso il Palazzo dei Congressi di Riva del Garda (Trento) si terrà l’incontro congiunto Telethon - Associazione Italiana di Miologia (AIM) sulla ricerca clinica neuromuscolare (NMD) in Italia.

Il 28 febbraio sarà celebrata la VI° Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Questo importante appuntamento globale viene programmato e promosso, a livello europeo, da Eurordis (European Organization for Rare Diseases), organizzazione europea di pazienti che sostiene e promuove direttamente presso l’Unione Europea le m