Questo primo studio di terapia genica per la distrofia muscolare dei cingoli legata al gene FKRP è uno studio di fase I/II. Atamyo Therapeutics ha annunciato lo scorso 26 settembre 2022 il trattamento di un primo paziente con la sua terapia genica (ATA-100).
Il reclutamento per questo studio è aperto a tutte le persone con LGMDR9/ex. LGMD2i che soddisfa i criteri seguenti.
Principali criteri di partecipazione:
- Pazienti deambulanti donne e uomini
- Pazienti dai 16 anni in su
- Diagnosi genetica confermata di LGMDR9/LGMD2i (mutazione omozigote o eterozigote L276I)
- Insufficienza respiratoria moderata (capacità vitale forzata inferiore all'80%)
- Completamento del test del cammino dei 10 metri in meno di 30 secondi
Principali criteri di esclusione
- Presenza di anticorpi neutralizzanti sierici contro il vettore AAV9
- Cardiomiopatia definita da frazione di eiezione sistolica < 50%
- Necessità di supporto respiratorio diurno o notturno
- Condizione acuta entro 4 settimane prima della somministrazione della terapia genica
Se sei interessato a partecipare a questo studio di terapia genica, ti invitiamo a contattare direttamente il reclutatore che si trova in Francia, presso l'Istituto di Miologia.
Informazioni sui contatti:
Institut de Myologie / Hôpital Pitié-Salpêtrière
47 Bd de l’Hôpital
75013 Paris, France
Docteur Tanya Stojkovic
Tel. : +33 (0)1 42 16 58 63
Mail : essais-adultes@institut-myologie.org
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