Un registro per le congenite - intervista a Eugenio Mercuri*

share on:
Eugenio Mercuri Eugenio Mercuri coordina il progetto per la realizzazione del registro sulle distrofie muscolari congenite

Dopo avere già presentato, assieme a Vincenzo Nigro, lo studio dedicato alla diagnostica genetica delle varie forme di distrofie dei cingoli, continuiamo a dare spazio ad alcuni tra i più recenti progetti clinici approvati dalla Fondazione Telethon, nell’àmbito del Bando Telethon-UILDM, concernente appunto la ricerca clinica.
Ricordando quindi che su tutti questi lavori, si possono trovare ampie notizie anche nella Sezione Medicina e Ricerca del nostro sito, ci occupiamo questa volta dello studio multicentrico denominato Sviluppo di un database sulle distrofie muscolari congenite nel contesto di un network collaborativo nazionale per ricostruire elementi di storia naturale di queste malattie. A coordinarlo è Eugenio Mercuri, neuropsichiatra infantile del Policlinico Gemelli di Roma.

Professor Mercuri, che cosa si intende esattamente oggi, anche alla luce di quanto emerso negli anni più recenti, per distrofie muscolari congenite?
«La definizione di distrofia muscolare congenita include un numero sempre crescente di forme diverse tra di loro, sia dal punto di vista genetico che clinico. Esse hanno per altro in comune la presentazione alla nascita con debolezza e retrazioni articolari e segni di interessamento muscolare (generalmente di tipo distrofico) alla biopsia muscolare.
Oggi siamo ormai in presenza di almeno dieci diverse forme, con differenti sviluppi, variando da forme con andamento più benigno e scarsa progressione dei segni clinici, a forme più gravi, che coinvolgono anche l’occhio e il cervello».

Perché si è presentata la necessità di un registro specificamente dedicato a queste forme di distrofie muscolari?
«Proprio perche negli ultimi anni - come detto - sono state identificate tante nuove forme di distrofie congenite ed è opportuno riuscire a catalogarle, per capire quanto siano frequenti, quale sia la loro evoluzione e conoscere i rischi delle possibili complicanze associate a ciascuna forma.
Avere un registro significa anche avere la possibilità di sapere quanti pazienti siano disponibili per eventuali possibili trial di ricerca. Inoltre, il registro aumenterà anche la possibilità di studi clinici, per accertarsi degli standard di cura o per cercare i modi più opportuni per valutare soggetti con diverse forme. Questo appare necessario, visto appunto che l’evoluzione dei segni, il tipo o la gravità della debolezza non sono uguali nelle varie forme.
Tutte queste informazioni saranno collegate a un registro internazionale con base negli Stati Uniti, sviluppato da CMD Care, l’associazione americana delle famiglie di pazienti con distrofia congenita».

Quali prospettive vi sono per la ricerca in questo àmbito e in che modo, rispetto a tali prospettive, il registro potrà essere di aiuto?
«Vi sono delle prospettive di ricerca legate ad alcune forme di distrofia congenita, soprattutto per quelle riguardanti il deficit di collagene 6 e di merosina. Si tratta per altro di studi che sono ancora nelle fasi iniziali. Il registro permetterà di sapere quanti soggetti siano potenzialmente disponibili per tali ricerche.
Più in generale, queste informazioni serviranno anche ad altre aziende o gruppi di ricerca che vogliano assicurarsi dei potenziali numeri di soggetti da trattare, prima di decidere se investire su questo gruppo di malattie».

Come procede il lavoro del progetto e quali saranno i prossimi passi?
«Nella prima fase è stato tradotto il registro americano, adattandolo alle realtà italiane. Contemporaneamente i clinici dei dodici centri che aderiscono al progetto hanno identificato i soggetti affetti da distrofia congenita, in modo da poter essere pronti a promuovere la loro iscrizione nel registro, non appena questo sarà disponibile. L’iscrizione al registro stesso avverrà per via telematica, usando il computer, e ogni famiglia dovrà iscriversi e immettere le informazioni più semplici, che saranno trattate con la massima riservatezza e in maniera anonima. Saranno poi sempre le famiglie a identificare anche uno o più medici di riferimento, che completeranno i dettagli più tecnici, come quelli relativi alle mutazioni genetiche o alla biopsia muscolare, nel caso le famiglie non fossero in grado di fornirli.
I prossimi passi riguarderanno quindi proprio la partenza del registro online e una riunione in cui speriamo di coinvolgere quante più famiglie possibili, per lanciare l’iniziativa e cercare di promuovere un’associazione di famiglie coinvolte nelle distrofie congenite, che in Italia non esiste».

*Neuropsichiatra Infantile del Policlinico Gemelli di Roma.

Intervista concessa alla Redazione di DM nel febbraio del 2013.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.

Ritratto di admin

Margaret

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut at vulputate sem, at efficitur nibh. Aliquam sit amet nulla vel ipsum ornare commodo a a purus