Alcune domande e risposte per i pazienti

Quali saranno i vostri prossimi passi?

Innanzitutto possiamo dire che naturalmente daremo seguito al lavoro finora attuato, con un ampliamento dello stesso, utile a confermare e a dare maggiore solidità ai risultati ottenuti.

Particolarmente importante, in questa fase, è anche cercare di valutare tutti i possibili problemi che potrebbero presentarsi con il passaggio alla sperimentazione sull’uomo. Una questione, quella riguardante la sicurezza dello studio clinico, che per noi è assolutamente prioritaria.

 

Ma si possono già fare delle previsioni rispetto all’inizio della sperimentazione clinica sull’uomo?

Se dal punto di vista scientifico siamo molto soddisfatti dei risultati finora ottenuti sui modelli animali, come già detto, per poter passare all’uomo - organismo più complesso - occorrono prove di sicurezza e di efficacia senz’altro superiori. Così come occorre disegnare un protocollo clinico che al momento non c’è ancora.

Il nostro “cauto ottimismo” ci fa dunque dire che per poter iniziare una sperimentazione sull’uomo è probabile che si debba aspettare almeno un paio d’anni.

 

A quali pazienti sarà riservato lo studio clinico?

Pensiamo di iniziare la sperimentazione clinica da bambini con distrofia di Duchenne, in un’età in cui possano essere collaborativi col medico e allo stesso tempo non abbiano ancora manifestato tutti i sintomi e le complicanze della malattia. Questo perché riteniamo che potrebbero in tal modo rispondere meglio al trattamento. Potrebbe trattarsi di bimbi di età compresa tra i 5 e i 7 anni, residenti preferibilmente nella zona di Milano e dintorni. Questo soprattutto per evitare lunghi viaggi e spostamenti, dato che dovranno recarsi frequentemente all’Istituto San Raffaele per esami e controlli.

 

Dunque la prima sperimentazione su persone riguarderà la distrofia di Duchenne. Ma potranno eventualmente trarne beneficio anche altri tipi di distrofie?

Finora la sperimentazione su modelli animali ha riguardato dapprima una forma di distrofia dei cingoli (esattamente quella di tipo 2D), poi la distrofia di Duchenne.

Rispetto a quest’ultima - che come noto rappresenta la forma più grave tra tutte le distrofie muscolari - le cellule staminali utilizzate si sono differenziate in fibre muscolari e hanno prodotto la distrofina, proteina assente dalle fibre muscolari.

Lo studio clinico sull’uomo sarà dunque mirato alla distrofia di Duchenne e questa è al momento l’unica cosa certa, anche se da un punto di vista concettuale l’approccio adottato potrebbe andare bene per tutte le distrofie primitive in cui il danno sia causato da una mutazione a carico di un gene che non fa sintetizzare una specifica proteina e che può essere sostituito (ad esempio nella distrofia di Becker o nelle sarcoglicanopatie).

 

Che cosa possiamo dire infine ai pazienti che sin d’ora si rendano disponibili alla sperimentazione?

I pazienti devono continuare a rimanere in cura presso i loro specialisti che sono poi gli stessi clinici che saranno costantemente informati dei progressi sulla pianificazione di questa sperimentazione clinica.