Test per la SMA: obiettivi raggiunti

Realizzare un test diagnostico affidabile, rapido ed economico per individuare i portatori sani di amiotrofia spinale (SMA): avevamo presentato così, in DM 163 (Un nuovo test per la SMA), l’importante progetto avviato dalla Sezione di Genetica del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche dell’Università di Udine - l’unico del genere, a quanto ci risulta, promosso in Italia - che anche la UILDM della città friulana ha sostenuto con 20.000 euro. Ebbene, tutti gli obiettivi proposti dall’iniziativa sono stati raggiunti e i risultati ottenuti sono stati oggetto di due tesi sperimentali, una all’Università di Udine e una in quella di Trieste.

Ma ricordiamo rapidamente di cosa si tratta, segnalando che un’ampia documentazione è disponibile presso la UILDM di Udine (0432/510261, segreteria@uildmud.191.it). In sostanza l’obiettivo primario dello studio - coordinato da Renata Lonigro - era quello di mettere a punto la tecnica MLPA, che offre una maggiore rapidità diagnostica, affidabilità e riproducibilità dei risultati e costo dell’analisi sicuramente contenuto. Tale metodica si è dimostrata del tutto valida, una volta messa a confronto con quelle precedenti e riferendosi allo stesso numero di campioni di DNA esaminati.

Malattia che non ha ancora una terapia risolutiva, la SMA trova oggi proprio in un’efficace prevenzione il suo “peggior nemico”, talché definirne con precisione il rischio genetico di trasmissione significa mettere i genitori portatori sani nella condizione di scegliere consapevolmente se correre o meno il rischio di concepire un figlio con una grave malattia neuromuscolare. Circa 200 i pazienti oggi stimati in Friuli Venezia Giulia (più o meno 10.000 nell’intera Italia), ma assai di più i portatori sani (circa 30.000 nel solo Friuli). Da oggi sarà più facile individuarli.

(S.B.)