Supermouse e gene “chimera”

È stato pubblicato dalla prestigiosa rivista «Journal of Biological Chemistry» il risultato di un interessante esperimento di ingegneria genetica effettuato nel laboratorio di Richard W. Hanson, a Cleveland in Ohio (USA).

In sostanza il gruppo americano ha prodotto un topolino modificato con un gene “chimera” in cui il gene codificante per un enzima chiamato fosfofenilpriuvato carbossichinasi (PEPCK-C) era fuso con il promotore della proteina muscolare alfa-actina, il tutto per esprimere livelli dell’enzima cento volte più alti di quelli presenti nei muscoli dei topi normali. Il ruolo del gene PEPCK-C è infatti quello di essere un potenziale “supererogatore di energia” (enzima anaplerotico) che nel muscolo sarebbe in grado di fornire maggiore carburante attraverso il ciclo dell’acido citrico.

Le conseguenze dello studio sono state impressionanti e inattese: il topolino modificato geneticamente è dotato di un’attività frenetica, può correre per cinque ore di seguito, coprendo una distanza di circa sei chilometri, mangia più del dovuto - ma ha una minore massa grassa - e vive più a lungo dei suoi simili. L’esperimento ha consentito in pratica una capacità produttiva energetica “da atleta” e una maggiore forza e vitalità anche in topolini più anziani.

Allo stato attuale delle nostre conoscenze non è facile tradurre le scoperte in laboratorio nelle varie espressioni della patologia umana. Si possono comunque intravedere future implicazioni sperimentali per i topolini “super” in una serie di condizioni che ricordano alcune malattie tra cui i tumori, i processi neurodegenerativi e le patologie neuromuscolari. È anche possibile ipotizzare che in futuro vi saranno compagnie farmaceutiche che useranno le scoperte di questa linea di ricerca per sviluppare nuovi farmaci capaci di migliorare la performance muscolare e condurre a benefìci nei pazienti.

(Filippo Maria Santorelli)