DM 164 - Scienza & Medicina

La percezione della fatica e del dolore - concludiamo la pubblicazione dello studio olandese sulla fatica e il dolore nelle malattie neuromuscolari e in particolare nelle distrofie miotoniche. Dopo avere presentato in DM 163 le caratteristiche della ricerca e i pazienti esaminati, vediamo questa volta i risultati della ricerca stessa

NEMO guarda al futuro - il Centro Clinico NEMO, dedicato alle malattie neuromuscolari, è stato inaugurato a Milano. Ne parliamo con Alberto Fontana, presidente della UILDM e della Fondazione Serena, che gestirà la struttura

Un aggiornamento a Breganze - tra le iniziative recentemente promosse dalla UILDM di Vicenza, che cerca di rilanciare le proprie attività, vi è stato un incontro organizzato a Breganze, intitolato Lo stato della ricerca nelle malattie neuromuscolari genetiche

Minociclina dannosa per la SLA - negativi i risultati di una sperimentazione americana dedicata alla valutazione dell’efficacia dell’antibiotico minociclina sulla sclerosi laterale amiotrofica

Rieducazione tempestiva e continua - un corso rivolto alle famiglie coinvolte in problemi di malattie neuromuscolari, organizzato a Salerno dalla Fondazione Ariel, in collaborazione con la UILDM locale e con la direzione scientifica di Adriano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia

La distrofia oculo-faringea - descritta per la prima volta in Italia nel 1975, la distrofia oculo-faringea è una malattia neuromuscolare di origine genetica, ad esordio tardivo, caratterizzata principalmente da problemi agli occhi e alla deglutizione. Una scheda curata da Tiziana Mongini
La miopatia sarcotubulare - la prima parte di un’ampia scheda curata da Angela Berardinelli e dedicata alla miopatia sarcotubulare, rara forma ad andamento relativamente benigno di miopatia congenita strutturale, descritta per la prima volta negli Stati Uniti nel 1973

I chirurghi del DNA - per la prima volta un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica e dell’Università Vita Salute San Raffaele di Milano riscrive una sequenza di DNA in cellule staminali umane, sfruttando dei virus modificati
Il rimodellamento della cromatina - quando il muscolo scheletrico subisce un danno, alcuni segnali cellulari vanno a risvegliare e ad attivare le cosiddette “cellule satellite”, che proliferano, si differenziano e si fondono con le fibre muscolari. Uno degli eventi chiave di questo processo si chiama “rimodellamento della cromatina” ed è su questo che verte una nuova, recente scoperta in ambito di cellule staminali

Una partita giocata su più tavoli - da una parte riparare il difetto primario, dall’altra far fronte alle conseguenze del difetto stesso, cercando di contrastarle: è su queste due strategie che si basano le ricerche per una terapia delle distrofie muscolari. Pubblichiamo la prima parte di un’ampia scheda curata da Angela Berardinelli